一、癥狀
患者從小智力低下、體格發(fā)育較差,隨著年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)發(fā)育停滯現(xiàn)象。患者多合并顯著的多發(fā)性先天畸形,如皮膚色素沉著,腎和脾臟萎縮,拇指或橈骨不發(fā)育或缺如或多指,生殖器發(fā)育不全,小頭顱,小眼球,智力低下等。
1.兒童時(shí)期即發(fā)生貧血,臨床表現(xiàn)符合再生障礙性貧血,無(wú)肝硬化脾大。
2.同時(shí)有先天性畸形,以拇指及尺側(cè)骨骼畸形最多見(jiàn),皮膚色素沉著,智力發(fā)育落后。
3.實(shí)驗(yàn)室全血細(xì)胞減少,骨髓增生低下,染色體畸變。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)及檢查進(jìn)行診斷