一、癥狀
小兒α-地中海貧血可以分為以下幾個(gè)類型：
1、血紅蛋白H病
根據(jù)臨床特點(diǎn)及Hb電泳分離出HbH即可確診。有條件單位尚可進(jìn)一步作基因診斷。依本病發(fā)病年齡，病情輕重等可分為以下3型：
(1)輕型：
本型常見(jiàn)，兒童或青少年期發(fā)病，輕度或無(wú)貧血，輕度或無(wú)肝、脾腫大。原發(fā)病一般不需要特殊治療。感染和(或)氧化性藥物可誘發(fā)或加重溶血性黃疸，甚至“溶血危象”，類似紅細(xì)胞G6PD缺陷癥臨床表現(xiàn)，應(yīng)注意鑒別。
(2)慢性溶血性黃疸型：
本型少見(jiàn)，輕至中度貧血，持續(xù)性輕至中度黃疸，輕度肝、脾腫大，感染和(或)藥物加重溶血，可合并膽石，高間接膽紅素血癥，切脾后黃疸不消退。
(3)重型：
多于嬰兒期發(fā)病，類似重癥β-地貧，嚴(yán)重的慢性溶血性貧血，庫(kù)氏面容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。預(yù)后極差，新生兒存活率極低。新生兒期無(wú)貧血，HbBart′s含量25%，少量：HbH。
2、血紅蛋白ConstantSpring(HbCS)
是一種a鏈異常的血紅蛋白。因單純攜帶此種異常Hb的患者，臨床癥狀常不明顯，故不易被發(fā)現(xiàn)，但與其他異常Hb病(如HbH病)并存，癥狀加重時(shí)便較易發(fā)現(xiàn)。
(1)HbCS的雜合子狀態(tài)(即HbCS特性)：
無(wú)血液學(xué)異常，或輕度貧血，紅細(xì)胞異常，小紅細(xì)胞癥等。HbCS約0.01，HbA及A2均正常。HbCS若同時(shí)復(fù)合α地貧1(基因型為αCSa/--)時(shí)，其臨床表現(xiàn)和血象與HbH病相似。稱為CS型HbH病。使用pH8、6的淀粉凝膠電泳容易與HbA、HbA2、HbF等區(qū)分可來(lái)，由于量少，容易忽視。
(2)HbCS的純合子狀態(tài)：
可有輕度低色素性貧血，有時(shí)發(fā)生黃疸，肝脾輕度腫大。紅細(xì)胞大小不等，有靶型細(xì)胞，MCH偏低，網(wǎng)狀紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增多。HbCS0、05～0、06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余為HbA。這種病例很少見(jiàn)。
3、HbBart’s胎兒水腫綜合征
絕大多數(shù)于妊娠期30～40周(平均34周)時(shí)，胎兒死于宮內(nèi)或娩出后短期內(nèi)死亡。全身重度水腫，腹水，呈蛙腹，少數(shù)病例無(wú)水腫及腹水。重度貧血、蒼白、可有輕度黃疸，肝腫大比脾腫大明顯，可無(wú)脾大?？梢?jiàn)皮膚出血點(diǎn)。胎盤巨大且粗厚、蒼白、質(zhì)脆。依本癥臨床特征，肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細(xì)胞形態(tài)及Hb電泳主要Hb為HbBart’s即可確診。
二、診斷
如果我們檢查一個(gè)貧血患者出現(xiàn)一個(gè)醫(yī)學(xué)上叫小細(xì)胞低色素的貧血，特別在南方，我們就要高度懷疑這個(gè)患者是不是地中海貧血，他可以是地中海貧血的攜帶者，也可以是地中海貧血的中間型或重型。攜帶者的貧血一般不太重，大概就比正常人略微低一點(diǎn)，但是重型，那就可以低得多，可以低到三到六克。
