本病常隱匿起病，從出現(xiàn)臨床癥狀至就診的平均時(shí)間為2～3年，平均38個(gè)月?；颊叩呐R床表現(xiàn)常較輕，乏力、低熱、淋巴結(jié)腫大等非特異性癥狀常見。一些較大規(guī)模的臨床調(diào)查發(fā)現(xiàn)，最常出現(xiàn)的癥狀為關(guān)節(jié)腫痛、雷諾現(xiàn)象和皮膚黏膜損害，而重要臟器如腎臟和中樞神經(jīng)系統(tǒng)等受累者少見。
在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)，患者的臨床癥狀可隨病程及治療而波動(dòng)，多呈逐漸緩解趨勢(shì)，但總體而言病情活動(dòng)度變化不大。
1.皮膚黏膜病變 皮膚病變相當(dāng)常見，而且疹型的表現(xiàn)多樣，部分患者以皮疹為首發(fā)癥狀。
盤狀紅斑比在SLE患者中更為常見，約出現(xiàn)于約34%左右的患者。各種族中均可發(fā)現(xiàn)，在黑人患者中發(fā)生率更高。表現(xiàn)為身體暴露部位的高于皮面的紅色丘疹，以頭頸部最常見。皮疹大小不等，形態(tài)不一，表面多有鱗屑。愈合后常遺留疤痕，局部皮膚萎縮。
顴部紅斑發(fā)生率約為10%。為面頰部紅色斑丘疹，可呈典型蝴蝶樣分布，也可形狀不規(guī)則，好轉(zhuǎn)后多不留疤痕。
光過敏的發(fā)生率在13%～24%之間。約有18%的患者出現(xiàn)口干及眼干。黏膜潰瘍較SLE發(fā)生率低，均在3%～13%左右。雙手彌漫腫脹及皮下結(jié)節(jié)也有報(bào)道。
2.關(guān)節(jié)及肌肉病變 此病變較為常見。約37%～80%的患者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛或關(guān)節(jié)炎的表現(xiàn)，平均發(fā)生率為55%，而關(guān)節(jié)炎的平均發(fā)生率為42%。多為非侵襲性多關(guān)節(jié)炎，很少有發(fā)生關(guān)節(jié)破壞畸形者?？衫奂叭砀鞔笮￡P(guān)節(jié)，包括指間關(guān)節(jié)、跖趾關(guān)節(jié)、下頜關(guān)節(jié)等，但以大關(guān)節(jié)炎更為常見。可伴有晨僵，但多半時(shí)間較短。關(guān)節(jié)滑液檢查多提示為炎性滲出液，細(xì)胞數(shù)少，蛋白含量高時(shí)可呈黃色，細(xì)菌培養(yǎng)為陰性。
肌肉受累多見，多表現(xiàn)為四肢近端肌群的肌痛和肌無力。個(gè)別報(bào)道甚至可出現(xiàn)肌酶輕中度升高，但肌電圖無異?；蜉p度肌源性損害，肌活檢無明顯異常，不符合肌炎或其他結(jié)締組織病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
3.血管炎 雷諾現(xiàn)象是UCTD最常見的臨床表現(xiàn)之一，見于約50%的患者，并可能作為惟一的臨床癥狀持續(xù)多年。表現(xiàn)為發(fā)作性肢端蒼白、青紫和潮紅，伴局部疼痛或麻木。發(fā)作前多有受涼或情緒激動(dòng)等誘因，數(shù)分鐘或數(shù)十分鐘后逐漸緩解。小動(dòng)脈痙攣是其病理基礎(chǔ)。長期頻繁發(fā)作者可出現(xiàn)局部軟組織萎縮、壞死等營養(yǎng)不良表現(xiàn)，嚴(yán)重者出現(xiàn)肢端骨吸收。
另外，約有5%的患者可出現(xiàn)高血壓，影像學(xué)檢查局部血管壁有增生或狹窄。重要臟器血管炎如心臟血管炎、腎動(dòng)脈狹窄、動(dòng)靜脈栓塞等少見。
4.肺及心臟病變 漿膜炎最為常見，但發(fā)生率較SLE稍低，約11%，可表現(xiàn)為胸腔積液、心包積液或兩者同時(shí)出現(xiàn)。病情輕重程度不等，輕癥者可無明顯臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者甚至可出現(xiàn)心臟壓塞。漿膜腔穿刺檢查常提示為漏出液，抗核抗體可呈陽性。
其他肺部表現(xiàn)還有肺間質(zhì)纖維化和間質(zhì)性肺炎等，少見表現(xiàn)如內(nèi)源性類脂性肺炎。肺間質(zhì)纖維化多起病隱匿，表現(xiàn)為進(jìn)行性呼吸困難，X線檢查可見肺紋理增粗、紊亂，肺功能提示彌散功能減低。運(yùn)動(dòng)肺功能和胸部高分辨率CT較為敏感，可協(xié)助早期診斷。
心臟病變可累及心臟全層，包括心包炎、心肌炎和心內(nèi)膜炎等。臨床有胸悶、心悸、呼吸困難等癥狀，心電圖可有各種心律失常及ST-T改變等。
5.血液系統(tǒng)病變 約20%的患者有此病變?？杀憩F(xiàn)為白細(xì)胞、血小板減少及貧血，以白細(xì)胞中度降低為主，也有部分的患者出現(xiàn)血小板減少，且可相當(dāng)嚴(yán)重。個(gè)別病例有明顯出血傾向，甚至造成死亡。溶血性貧血少見，多為慢性病性貧血和缺鐵性貧血。全血細(xì)胞減少也可見。
6.腎損害 腎損害發(fā)生率在11%左右，在伴盤狀紅斑及ANA陰性的患者較為少見。臨床表現(xiàn)可有水腫、高血壓、蛋白尿、血尿和血清肌酐水平升高等，但很少有造成嚴(yán)重腎功能不全者。
7.其他 神經(jīng)系統(tǒng)損害少見，可表現(xiàn)為偏頭痛、抽搐、行為異常和幻覺等精神病癥狀。也可出現(xiàn)器質(zhì)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病表現(xiàn)，如外周神經(jīng)炎、頭痛、偏盲、感覺和活動(dòng)障礙等。
其他少見表現(xiàn)如甲狀腺功能異常等亦有報(bào)道。
目前尚無統(tǒng)一的UCTD診斷標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)國外的報(bào)道及對(duì)北京大學(xué)人民醫(yī)院70例UCTD患者的分析，UCTD的診斷應(yīng)具有一項(xiàng)以上典型的風(fēng)濕病癥狀或體征，伴一種以上高滴度自身抗體陽性，病程兩年以上，并除外任何其他CTD。
對(duì)國外及本院有限的病例分析提示，符合UCTD的臨床特點(diǎn)，但病程較短者可能在一定時(shí)期內(nèi)出現(xiàn)其他CTD的典型臨床表現(xiàn)或?qū)嶒?yàn)室異常。如有雷諾現(xiàn)象伴ANA陽性的患者可能在一二年內(nèi)，甚至在診斷UCTD后數(shù)年出現(xiàn)典型系統(tǒng)性紅斑狼瘡或硬皮病的表現(xiàn)，此類病例并非少見。因此，病程在兩年以內(nèi)的患者不宜輕易診斷本病。即使病程較久、診斷明確的病例，亦應(yīng)密切隨訪，注意其發(fā)展為其他CTD的可能性。
對(duì)于較早使用免疫抑制劑及糖皮質(zhì)激素的彌漫性CTD病患者，由于病情部分控制，可能不表現(xiàn)出其他CTD的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室異常，而符合UCTD的診斷條件。這種治療后病情的“頓挫”本身是治療有效的反映，但也容易由此忽視對(duì)患者的進(jìn)一步檢查及正規(guī)治療。因此，臨床上對(duì)此類患者仍應(yīng)進(jìn)行較系統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)室檢查，如對(duì)懷疑皮肌炎者的肌肉活檢，懷疑SLE者的抗核抗體、抗ds-DNA抗體檢測(cè)等，以便正確診斷，并及時(shí)給予正規(guī)的治療。
