小兒腎性尿崩癥癥狀診斷
一、癥狀：
1、多尿多飲 為本病突出的臨床表現(xiàn)。遺傳性者約90%發(fā)生于男性。在出生前可表現(xiàn)為羊水過多，可在出生時(shí)即有多尿多飲癥狀。一般在生后不久到10歲才發(fā)病，主要癥狀是多尿(低比重尿)、煩渴、多飲、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等。重者患者表現(xiàn)高熱、抽搐、脫水、高鈉血癥等臨床癥狀和相應(yīng)表現(xiàn)。此型隨著年齡增長(zhǎng)，癥狀可逐漸減輕。繼發(fā)性者首先表現(xiàn)原發(fā)病的癥狀，以后才出現(xiàn)多尿、煩渴、脫水、血液濃縮等相應(yīng)癥狀體征。實(shí)驗(yàn)室檢查可有高鈉血癥、高氯血癥等。
2.低滲尿 尿比重常持續(xù)低于1.005，或尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質(zhì)利尿，亦只能達(dá)到與血漿等滲280～300mOsm/(kg·H2O)的程度。
3.高滲性脫水與血容量不足 由于嬰幼兒不能表示渴感，容易發(fā)生高滲性脫水及血容量不足，可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和嬰兒智力發(fā)育障礙。如失水嚴(yán)重可導(dǎo)致死亡。CDI及NDI以外因素引起脫水時(shí)，其尿液應(yīng)為濃縮尿，所以嬰兒脫水伴稀釋尿，應(yīng)警惕為本病的可能性。成年患者在不適當(dāng)限水或伴有滲量感受中樞障礙，也可發(fā)生嚴(yán)重高滲性脫水。
4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 見于先天性NDI。
5.智力障礙與心理異常 一般認(rèn)為，智力遲鈍是先天性NDI的主要并發(fā)癥之一，Hoekstra等對(duì)17例患者進(jìn)行了研究，結(jié)果顯示半數(shù)以上患者的智商可達(dá)到正常水平，不到半數(shù)的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障礙。
6.尿路積水 本病患者因長(zhǎng)期尿流量很大，無尿路梗阻也可發(fā)生尿路積水。長(zhǎng)期尿路積水可誘發(fā)或加重慢性腎衰竭。Zender等報(bào)道1例NDI成年患者，雙側(cè)腎積水、輸尿管積水、膀胱擴(kuò)張、慢性腎衰竭，在輕微外傷后發(fā)生了左側(cè)輸尿管破裂。
7.腦組織鈣化 本病常伴有顱內(nèi)鈣化，其發(fā)生率隨病程延長(zhǎng)而增高，與多尿多飲癥狀控制的好壞有關(guān)，可引起癲癇發(fā)作。
8.高前列腺素E綜合征(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排泄量顯著增多，先天性及獲得性都有發(fā)生，控制這種現(xiàn)象可以使NDI的臨床表現(xiàn)緩解。
9.原發(fā)病的表現(xiàn) 獲得性NDI有基礎(chǔ)疾病的臨床表現(xiàn)及相應(yīng)的腎臟病理改變。部分患者癥狀較輕，為不完全性NDI。藥源性NDI除見于長(zhǎng)期使用鋰鹽的患者以外，其他藥物引起NDI主要見于ICU的危重患者，他們接受多種藥物治療，尤其是抗生素和抗腫瘤藥。
10.病理改變 本病無顯著病理學(xué)改變，成年患者可以發(fā)現(xiàn)一些超微變化。Ishii報(bào)道1例58歲的先天性NDI，腎臟活組織檢查發(fā)現(xiàn)，集合管上皮細(xì)胞線粒體變小變圓，刷狀緣減少。
二、診斷：
1、定性診斷 成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除滲透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿劑等因素引起的多尿癥后，可診斷為尿崩癥。根據(jù)發(fā)病年齡、典型癥狀(多尿、脫水、煩渴、發(fā)熱等)，結(jié)合家族史及實(shí)驗(yàn)室檢查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之診斷。
2.病因診斷 經(jīng)過上述定性診斷確診為NDI后，要進(jìn)一步明確NDI是原發(fā)性的還是獲得性的。原發(fā)性者經(jīng)過家系調(diào)查多能明確，有條件的醫(yī)院還可進(jìn)行基因分析。獲得性者有相應(yīng)的全身性疾病的臨床表現(xiàn)，診斷不難。
