小兒腎性尿崩癥鑒別診斷
一、鑒別:
確診為尿崩癥后,需鑒別垂體尿崩癥、精神性多飲多尿癥、CDI及NDI等。
1.精神性煩渴癥與CDI的臨床特點(diǎn)
(1)精神性煩渴癥:以女性多見(jiàn),常有精神因素。尿量多變,夜尿增多不如白晝??砂槠渌窠?jīng)官能癥主訴。長(zhǎng)期強(qiáng)迫水化可使腎皮-髓質(zhì)的滲量梯度被洗脫,ADH作用于腎小管后雖然水通道開(kāi)放,但腎間質(zhì)內(nèi)無(wú)高滲狀態(tài)存在,水不能吸收,尿液依然濃縮障礙,造成鑒別診斷上的困難。
(2)CDI:是指下丘腦或(和)垂體病變引起ADH分泌釋放不足,臨床特征是在有多尿多飲的同時(shí),生理性ADH分泌刺激因子不能引起適當(dāng)?shù)腁DH分泌與釋放。
2.鑒別診斷步驟
(1)測(cè)定血漿滲量和(或)血鈉濃度:在自由攝水情況下測(cè)定基礎(chǔ)血漿滲量和(或)血清鈉離子濃度,如果分別大于295mOsm/(kg·H2O)或143mmol/L,可排除精神性煩渴癥,診斷過(guò)程直接進(jìn)入第(3)步,以區(qū)別診斷CDI和NDI。在血糖和尿素氮升高時(shí),測(cè)定血清鈉濃度更為準(zhǔn)確。
(2)奪水試驗(yàn):基礎(chǔ)血漿滲量和鈉濃度不增高者,先進(jìn)行奪水試驗(yàn),如果在體重下降5%,血漿滲量和血清鈉濃度升高到295mOsm/(kg·H2O)或143mmoL/L、尿液濃縮,則精神性煩渴癥診斷成立;如血、滲量和血清鈉濃度不能達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn),尿液不能濃縮,診斷程序進(jìn)入第(3)步。
(3)注射ADH水劑:0.01U/kg,在2h內(nèi)每30分鐘留尿1次。如果最高尿滲量比試驗(yàn)前增加50%以上,則CDI診斷成立;如果達(dá)不到上述標(biāo)準(zhǔn),再給予0.05U/kg ADH水劑,以區(qū)別部分性與完全性NDI。
(4)測(cè)定ADH、血漿及尿滲量:如奪水試驗(yàn)引起尿液濃縮,則精神性煩渴癥、部分性NDI及不完全性CDI都有可能。這時(shí)必須在奪水試驗(yàn)結(jié)束時(shí),測(cè)定血漿ADH水平、血漿滲量及尿滲量,并與血清ADH-血清滲量或血清ADH-尿滲量關(guān)系曲線對(duì)照,前者有助于區(qū)別精神性煩渴癥與CDI;后者有助于區(qū)別部分性與完全性NDI。如果血清滲量尚不足以區(qū)別正常與異常ADH反應(yīng)[>295mOsm/(kg·H2O)],則以0.1mg/(kg·min)速度滴注3%氯化鈉2h,重復(fù)測(cè)定血漿滲量與ADH水平。禁水試驗(yàn)診斷尿崩癥時(shí),有25%左右的患者仍不能明確診斷。鑒別診斷的難點(diǎn)在精神性煩渴癥與部分性CDI的區(qū)別。單次血清ADH測(cè)定不能完全區(qū)分上述兩種情況。
(5)1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素試驗(yàn):如果測(cè)定血清ADH有困難,患者住院試驗(yàn)性給予1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素(1-desamino-8-d-arginine vasopressin)25μg,每12小時(shí)1次,療程為2天,密切觀察病情變化。如多尿多飲糾正,且不發(fā)生低鈉血癥,CDI診斷成立。如果多尿好轉(zhuǎn),多飲無(wú)變化,或發(fā)生水中毒的表現(xiàn),極有可能是精神性煩渴癥,立即停止上述治療,測(cè)定ADH,明確診斷。如果ADH治療后多尿和多飲都不改善,則為NDI。在某些患者更大劑量的ADH治療可以區(qū)別完全性與不完全性NDI。
(6)測(cè)定尿AQP2:Kanno等研究了測(cè)定尿液中AQP2對(duì)NDI診斷的意義。結(jié)果顯示AQP2的可溶性成分及結(jié)合成分都可在尿中測(cè)定。正常人從禁水狀態(tài)轉(zhuǎn)為水負(fù)荷后,尿中AQP2顯著下降,給予去氨基加壓素后,尿AQP2顯著增加。CDI患者給予ADH后的反應(yīng)與正常人相同,但NDI患者則沒(méi)有這種反應(yīng)。所以他們認(rèn)為,尿AQP2測(cè)定可用于診斷腎臟對(duì)ADH的反應(yīng)性。值得注意的是,有時(shí)精神性煩渴癥、CDI及NDI可以并存,這增加了鑒別診斷的復(fù)雜性。Posner等報(bào)道1例鋰鹽引起NDI的患者伴發(fā)一過(guò)性CDI。Sone等報(bào)道1例50歲的患者,精神性煩渴癥引起腎臟皮質(zhì)-髓質(zhì)滲量梯度洗脫,并發(fā)一過(guò)性NDI。