一、癥狀
本病臨床表現(xiàn)呈多樣化，臨床類型不一，發(fā)病以青少年多見(jiàn)，性別無(wú)顯著性差異，無(wú)種族差異。如果提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，臨床上并不一定少見(jiàn)，由于合并癥及并發(fā)癥的出現(xiàn)，往往臨床不易及時(shí)準(zhǔn)確的診斷。
本征常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據(jù)如下：①有低鉀表現(xiàn);②血鉀、鈉、 氯、鎂降低;③堿中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低，堿性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素 、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對(duì)內(nèi)源性或外源 性AⅡ反應(yīng)低下;⑩前列腺素水平增高。
液體，電解質(zhì)和激素同時(shí)異常，其特點(diǎn)是腎鉀，鈉及氯的消耗，低鉀血癥，醛固酮過(guò)多癥，高腎素血癥和血壓正常。
1、水鹽代謝失常型
最多見(jiàn)，突出表現(xiàn)為低血鉀性堿中毒?；颊邅?lái)診的主要原因是低血鉀及堿中毒，其臨床表現(xiàn)為：疲乏無(wú)力，下肢或周身軟癱呈周期性癱瘓現(xiàn)象;感覺(jué)遲鈍，心律失常，腹脹，腸麻痹，腸梗阻，惡心，嘔吐，排尿困難，暈厥，神智障礙，反射遲鈍，腱反射減弱或消失等低血鉀癥狀;持續(xù)低血鉀可發(fā)生糖代謝紊亂，糖耐量減低，胰島素釋放受影響，腦電圖有異常波型。血鉀<3.0mmol/L，尿鉀>50mmol/24h以上。堿中毒與低血鉀經(jīng)常同時(shí)發(fā)生，有手足麻木，抽搐，呼吸氣短，精神興奮或躁動(dòng)，肌肉顫抖及腹痛等癥，Chvostek及Trosseau征陽(yáng)性，血pH值>7.45，血漿：HCO3-常>24mEg/L，尿呈堿性反應(yīng)。早期病人尿量增多，可達(dá)每天5000毫升以上，比重降低，尿滲透壓降低，患者雖有抽搐，但血鈣、磷、AKP，尿鈣均可正常。
由于脫水失鹽，患者經(jīng)?？诟伞⒖诳?、嗜鹽、多飲、多尿、夜尿多、消瘦、體重減輕、便秘、皮膚彈性差、眼窩深陷、眼壓低，脫水較嚴(yán)重時(shí)尿少，每天僅300～400ml，可發(fā)生虛脫、神志障礙或昏迷。血鈉<130mmol/L，血氯<90mmol/L，尿鈉、尿氯排出增加，有效血容量減少，遠(yuǎn)曲小管和球旁器進(jìn)一步發(fā)生變化，引起腎素、前列腺素、血管緊張素及醛固酮分泌增多。
Zipser報(bào)道兩例本病，其中1例有嚴(yán)重低血鎂，作者認(rèn)為低血鎂也可興奮腎臟PG增多而引起巴特綜合征，或是另有原因，需進(jìn)一步研究。
2.以腎臟病為主要臨床表現(xiàn)類型
不少見(jiàn)，本病可常有腎盂腎炎，間質(zhì)性腎炎，失鹽性腎炎，腎小球腎炎合并腎鈣化，腎結(jié)石，腎盂積水，腎功能減退等表現(xiàn)。由于慢性腎臟病變遷延不愈，可發(fā)生腎性骨病，骨質(zhì)疏松，牙脫落，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)等表現(xiàn)。并可有尿磷增多及糖尿現(xiàn)象。Meget報(bào)道一組巴特綜合征病患者，由于腎功能異常變化而發(fā)生尿酸鹽代謝異常，尿酸清除率下降，尿中尿酸鹽排出減少，血液尿酸水平升高，50%患者發(fā)生高尿酸血癥，20%患者發(fā)生急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。正常人痛風(fēng)病發(fā)生率僅為0.2%～0.3%，而巴特綜合征病人合并痛風(fēng)癥大大增加，痛風(fēng)癥也可成為巴特綜合征的臨床表現(xiàn)之一。
3.血管活性激素平衡失調(diào)表現(xiàn)
巴特綜合征有高前列腺素，腎素，血管緊張素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治療，3個(gè)月后恢復(fù)正常水平。
巴特綜合征的PG增高是原發(fā)性的，而血漿腎素活性，血管緊張素及醛固酮增高均為繼發(fā)性的反應(yīng)。正常血漿Aldo值為5.0～15.0ng/dl而巴特綜合征患者可達(dá)50ng/dl以上，尿Aldo值正常為5.0～20.0ng/24h，而巴特綜合征可達(dá)30ng/24h以上或更高。
4.其他臨床表現(xiàn)
兒童時(shí)期發(fā)病者常有生長(zhǎng)發(fā)育障礙，生長(zhǎng)停滯或緩慢，智力落后及性腺功能低下，但未見(jiàn)垂體侏儒癥表現(xiàn)。巴特綜合征病人腎功能減退時(shí)可合并貧血。脫水較嚴(yán)重時(shí)可伴有血液濃縮，血紅蛋白達(dá)16克以上，并伴有紅細(xì)胞增多癥等。
二、診斷
巴特綜合征的診斷主要根據(jù)有以下幾點(diǎn)：
1.臨床上有低鉀血癥表現(xiàn)，如軟弱無(wú)力、周期性癱瘓、夜尿增多、心電圖上有低鉀表現(xiàn)。兒童患者尚有身高不長(zhǎng)和智力低下。
2.堿中毒，表現(xiàn)為手足搐搦。
3.血鉀、鈉和氯化物降低。
4.血漿腎素活性增高，血和24h尿醛固酮增高。
5.對(duì)血管緊張素Ⅱ和血管加壓素?zé)o血壓升高反應(yīng)。
6.腎活檢有腎小球球旁器的顆粒細(xì)胞增生。
7.血壓正常。
8.對(duì)先天性者，可用分子生物學(xué)技術(shù)檢查基因突變。
