卡爾曼氏綜合征癥狀
1.性腺功能減退
多數(shù)男性患者下部量大于上部量,呈類宦官體形,外生殖器幼稚狀態(tài),陰莖短小,睪丸小或隱睪,青春期第二性征發(fā)育缺如(無胡須、腋毛、陰毛生長,無變聲),。女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良,青春期時(shí)無乳房發(fā)育,無腋毛、陰毛生長,無月經(jīng)來潮。
2.嗅覺缺失或減退
患者可表現(xiàn)為完全的嗅覺缺失,不能辨別香臭,但部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺減退。
3.相關(guān)軀體異常表現(xiàn)
KS除了GnRH缺乏及嗅覺缺失,可伴有各種各樣的軀體異常,包括面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂,掌骨短及腎臟發(fā)育異常等。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)包括感覺性聽力下降,鏡像運(yùn)動(dòng)(聯(lián)帶運(yùn)動(dòng)),眼球運(yùn)動(dòng)異常及小腦共濟(jì)失調(diào)。迄今,腎臟發(fā)育異常及鏡像運(yùn)動(dòng)僅在X連鎖的KS中發(fā)現(xiàn)。