一、癥狀
小兒高磷酸酶血癥主要表現(xiàn)為生長緩慢,一般在2~3歲發(fā)病。骨頭疼痛是最常見的癥狀。由于疼痛而造成肢體行走困難,如跛行或步態(tài)不穩(wěn)等,有時(shí)發(fā)生骨折。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不規(guī)則畸形,如下頜骨畸形、顱骨畸形??沙霈F(xiàn)自發(fā)性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時(shí),顱骨變厚,頭圍不斷增大,顱骨變形,常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發(fā)生脊柱后突或側(cè)彎畸形。
暫時(shí)性高磷酸酶血癥,常在2個(gè)月~2歲發(fā)生,除了輕微胃腸道癥狀外,沒有更多的臨床表現(xiàn)。通常在體檢篩查時(shí)才發(fā)現(xiàn),肝臟和骨骼的同工酶部分增高,但臨床上沒有肝臟和骨的障礙,一般4~6個(gè)月消失。
臨床表現(xiàn)特點(diǎn)骨疼、骨骼畸形,實(shí)驗(yàn)室檢查堿性磷酸酶增高,而鈣、磷正常,及X線檢查骨骼改變特點(diǎn)可助診斷。