一、癥狀:
1.特殊容貌:患者有前額突出、面頰扁平、鼻梁平塌、眼距寬闊等特征。
2.關(guān)節(jié)脫位:呈先天性多發(fā)性大關(guān)節(jié)脫位,以肘關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)為主,常伴有肱骨下端發(fā)育不全。
3.手足異常:手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內(nèi)翻或外翻畸形。
4.其他:患者智力大多正常,但可有脊柱裂、脊柱側(cè)彎、后突、腭異常、頸椎分節(jié)異常、先天性心臟病等并發(fā)癥。
二、診斷:
本病征畸形發(fā)生率:
?、傧リP(guān)節(jié)脫位100%;
②足異常95%;
?、垲伱娈惓?3%;
?、荏y脫位60%;
?、菔?、手指畸形50%;
?、拗怅P(guān)節(jié)脫位47%;
?、唠癞惓?7%。
1、本病血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。
2、可結(jié)合X線,對(duì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位、手足異常等患者進(jìn)行診斷。