一、癥狀
1.神經肌肉興奮性增高
(1)常見癥狀有手足搐搦癥發(fā)作、肌痙、肢體麻木等。當血鈣<1.75~2.0mmol/L(7~8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可診斷。手足肌肉呈強直性收縮,拇指內收,兩下肢伸直足內翻,可為小發(fā)作,也可呈全身抽動,似癲癇樣發(fā)作,易誤診為癲癇。
(2)新生兒和小嬰兒表現為易受激惹,肌肉震顫、抽搦或驚厥發(fā)作。
(3)低血鈣時可致自主神經興奮,引起平滑肌痙攣。喉、支氣管痙攣使體內缺氧,繼發(fā)癲癇;腸痙攣引起腹痛,膀胱痙攣致尿失禁;血管痙攣引起頭痛,肢體雷諾征現象。
(4)少數慢性病例可出現錐體外束癥狀如肌張力增高,舞蹈癥或小腦共濟失調等,考慮可能與腦基底節(jié)鈣化有關。
2.外胚層組織器官改變
病程長者皮膚粗糙、脫屑、色素沉著,毛發(fā)稀少脫落,頭發(fā)、腋毛、眉毛或陰毛等可見斑禿或全禿;指趾甲萎縮變形,脆薄表面橫溝,常合并白色念珠菌感染;牙齒萌出晚,牙鈣化不全,牙釉發(fā)育不良,牙釉質脫落。
3.白內障
較為多見,多為雙側,在視力減退前5~10年就已有晶體前后皮質的改變,用裂隙燈檢查發(fā)現早期前后皮質鈣沉著。嚴重者可致失明。
4.低血鈣致其他臟器癥狀
精神癥狀:如煩躁不安,情緒不穩(wěn)定,或智力發(fā)育延遲。手足搐搦常引起過度換氣及腎上腺分泌過多,而致相應癥狀,也可有低血壓,甚至心衰。心電圖檢查可發(fā)現QT時間延長,血清鈣糾正后,心電圖改變也隨之消失。
5.潛伏性抽搐的體征
有時血鈣低但臨床無抽搐癥狀。
6.頭顱攝片
可發(fā)現多數患者有基底經節(jié)鈣化,并可出現錐體外神經癥狀,包括典型的帕金森病的表現。糾正低鈣血癥可使癥狀改善。少數患者可出現顱內壓增高與視乳頭水腫。
二、診斷
1、 實驗室檢查診斷
2、 若出現低血鈣癥狀
或生化檢查有低血鈣和高血磷時,應進一步詳細詢問病史,進行全面的體格檢查,X線骨片,頭顱CT,血中PTH測定,以明確診斷。
3、 若有血鈣低但唔抽搐癥狀時可通過以下體征檢查
①Chvostek征陽性,②Trousseau征陽性。值得注意的是大約有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可陽性。