一、癥狀
1.神經(jīng)肌肉興奮性增高
(1)常見癥狀有手足搐搦癥發(fā)作、肌痙、肢體麻木等。當(dāng)血鈣<1.75～2.0mmol/L(7～8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可診斷。手足肌肉呈強直性收縮，拇指內(nèi)收，兩下肢伸直足內(nèi)翻，可為小發(fā)作，也可呈全身抽動，似癲癇樣發(fā)作，易誤診為癲癇。
(2)新生兒和小嬰兒表現(xiàn)為易受激惹，肌肉震顫、抽搦或驚厥發(fā)作。
(3)低血鈣時可致自主神經(jīng)興奮，引起平滑肌痙攣。喉、支氣管痙攣使體內(nèi)缺氧，繼發(fā)癲癇;腸痙攣引起腹痛，膀胱痙攣致尿失禁;血管痙攣引起頭痛，肢體雷諾征現(xiàn)象。
(4)少數(shù)慢性病例可出現(xiàn)錐體外束癥狀如肌張力增高，舞蹈癥或小腦共濟(jì)失調(diào)等，考慮可能與腦基底節(jié)鈣化有關(guān)。
2.外胚層組織器官改變
病程長者皮膚粗糙、脫屑、色素沉著，毛發(fā)稀少脫落，頭發(fā)、腋毛、眉毛或陰毛等可見斑禿或全禿;指趾甲萎縮變形，脆薄表面橫溝，常合并白色念珠菌感染;牙齒萌出晚，牙鈣化不全，牙釉發(fā)育不良，牙釉質(zhì)脫落。
3.白內(nèi)障
較為多見，多為雙側(cè)，在視力減退前5～10年就已有晶體前后皮質(zhì)的改變，用裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)早期前后皮質(zhì)鈣沉著。嚴(yán)重者可致失明。
4.低血鈣致其他臟器癥狀
精神癥狀：如煩躁不安，情緒不穩(wěn)定，或智力發(fā)育延遲。手足搐搦常引起過度換氣及腎上腺分泌過多，而致相應(yīng)癥狀，也可有低血壓，甚至心衰。心電圖檢查可發(fā)現(xiàn)QT時間延長，血清鈣糾正后，心電圖改變也隨之消失。
5.潛伏性抽搐的體征
有時血鈣低但臨床無抽搐癥狀。
6.頭顱攝片
可發(fā)現(xiàn)多數(shù)患者有基底經(jīng)節(jié)鈣化，并可出現(xiàn)錐體外神經(jīng)癥狀，包括典型的帕金森病的表現(xiàn)。糾正低鈣血癥可使癥狀改善。少數(shù)患者可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高與視乳頭水腫。
二、診斷
1、 實驗室檢查診斷
2、 若出現(xiàn)低血鈣癥狀
或生化檢查有低血鈣和高血磷時，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)詢問病史，進(jìn)行全面的體格檢查，X線骨片，頭顱CT，血中PTH測定，以明確診斷。
3、 若有血鈣低但唔抽搐癥狀時可通過以下體征檢查
①Chvostek征陽性，②Trousseau征陽性。值得注意的是大約有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可陽性。
