一、癥狀
IHH患者在青春期前如無小陰莖、隱睪或其他器官或軀體異常，一般不易發(fā)現(xiàn)。大多數(shù)患者是因?yàn)榈搅饲啻浩谀挲g無性發(fā)育而求醫(yī)，少數(shù)患者有過青春期啟動，但是中途發(fā)生停滯，性成熟過程未能如期完成，這些患者的睪丸容積較大，可達(dá)到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。約90%的患者的喉結(jié)小，陰毛和腋毛缺如，少數(shù)患者可有少量陰毛生長(Tanner陰毛Ⅱ期)。80%的患者骨齡落后于實(shí)際年齡。40%有嗅覺缺失或嗅覺減退。20%有男子乳腺增生?？捎行￡幥o、隱睪和輸精管缺如。還可伴發(fā)其他軀體或器官異常，如面顱中線畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系帶短。神經(jīng)系統(tǒng)異常：神經(jīng)性耳聾、眼球運(yùn)動或視力異常、紅綠色盲、小腦共濟(jì)失調(diào)、手足連帶運(yùn)動和癲癇。肌肉骨骼系統(tǒng)異常：骨質(zhì)疏松、肋骨融合、第4掌骨短、指骨過長和弓形足。其他系統(tǒng)異常：皮膚牛奶咖啡斑。腎發(fā)育不全或畸形、先天性心血管病(主動脈弓右位、鎖骨下動脈狹窄、房室傳導(dǎo)阻滯和右心肥大等)。身高一般正常，少數(shù)患者身材矮。肥胖，智力一般正常。
IHH的臨床表現(xiàn)與下丘腦GnRH脈沖分泌異常的類型有關(guān)，將男性IHH患者的臨床表現(xiàn)和LH脈沖分析的結(jié)果對比觀察可以發(fā)現(xiàn)，無脈沖分泌型患者可分為兩部分：第一部分患者例數(shù)最多，病情較重，從未有過自發(fā)的青春期發(fā)育，睪丸小，平均容積約為3ml，睪丸活檢組織學(xué)所見與青春期前兒童毫無二致，常常伴有嗅覺缺失或嗅覺減退。平均血清LH水平為1.7±0.3 U/L，F(xiàn)SH 2.1±0.2 U/L。少數(shù)患者的LH和FSH減低到可檢出范圍以下?？捎须[睪和陰莖小。第二部分患者例數(shù)較少，約占本類型患者的23%。病情較輕，有過不完全的自發(fā)性青春期發(fā)育，中間發(fā)生了停滯。睪丸較大，容積可達(dá)3～8ml，睪丸活檢顯示無精子發(fā)生、成熟停滯或甚至正常的精子發(fā)生。嗅覺一般正常，無隱睪和小陰莖。但是，血清LH和FSH的平均水平與第一部分患者無明顯差別。青春期停滯型患者夜間有LH脈沖分泌，在14～15歲時有過青春期啟動，有一定程度的性成熟表現(xiàn)，睪丸容積可達(dá)8～12ml，可有自發(fā)的陰莖勃起和性沖動，但是性發(fā)育未能繼續(xù)進(jìn)行下去，停留在青春期早期階段。無嗅覺缺失或減退，血清LH和FSH水平平均可達(dá)正常值范圍低限。脈沖幅度減低型患者睪丸容積3～6ml，血清睪酮水平1.1～3.5nmol/L，LH和FSH水平低于正常。脈沖頻率減慢型患者由于在脈沖出現(xiàn)時有睪酮分泌，血清睪酮水平波動在3.8～21.0mmol/L之間，有一定程度的性發(fā)育，睪丸容積可達(dá)10～15ml，無嗅覺缺失，可有男子乳腺增生，是IHH中病情最輕的一種類型。
二、診斷
IHH的診斷有相當(dāng)大的難度，對可疑的IHH患者要詳細(xì)采集病史，了解宮內(nèi)和幼年生長發(fā)育的情況，是否存在生長停滯。一般地說，IHH的生長停滯相對較輕，身高基本上在同齡兒童正常身高的范圍以內(nèi)，但是，由于性激素長期處于低水平，過了青春期年齡的患者四肢生長過度，形成類無睪體型(下部量>上部量，指距>身高)。有陽性家族史的患者應(yīng)盡可能進(jìn)行家系分析，目前已證實(shí)的遺傳方式有3種：X-連鎖、常染色隱性和常染色體顯性，存在其他遺傳方式的可能性不能排除。體格檢查要特別檢查嗅覺，有嗅覺缺失或嗅覺減退者病情較嚴(yán)重。一部分患者可能有紅、綠色盲，腭裂和(或)兔唇等中線發(fā)育畸形，其他發(fā)育異常可見于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼和腎臟等，智力一般正常。兒童期陰莖小，睪丸可能下降不全。青春期年齡后沒有性發(fā)育的征象。骨齡落后于實(shí)際年齡。腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)在6～8歲時如期啟動。血清促性腺激素和性激素仍處于青春期前的低水平，GH水平正常。當(dāng)根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)檢查仍不足以確定診斷時，則需要長期的追隨觀察，一般把18歲作為一個界限，超過18歲仍無青春期啟動者可診斷為IHH。
