一、癥狀
1.腎臟表現(xiàn) 脂肪營養(yǎng)不良的患者20%～50%發(fā)生腎臟病表現(xiàn)，表現(xiàn)為致密物沉積病的患者約10%為部分性脂肪營養(yǎng)不良，并多在表現(xiàn)出脂肪營養(yǎng)不良癥狀20年左右出現(xiàn)明顯的腎臟表現(xiàn)。腎臟受損的患者常見的是無癥狀性蛋白尿和鏡下血尿，少數(shù)表現(xiàn)為腎病綜合征。本病最突出的血清學異常是血C3降低。
由于本病臨床發(fā)現(xiàn)有蛋白尿、肉眼血尿、鏡下血尿、膿尿、急性腹痛、發(fā)熱、水腫、高脂血癥、高血壓和氮質(zhì)血癥，在全身性脂肪營養(yǎng)不良的患者，還可見腎病綜合征表現(xiàn)。因此在不同患者常被分別做出腎盂腎炎、慢性腎小球腎炎或急性腎小球腎炎的診斷。
該病患者腎臟病變的性質(zhì)也是多變的，可有急性腎小球腎炎、腎盂腎炎、孤立性蛋白尿和血尿。部分性脂肪營養(yǎng)不良患者解剖學異常十分常見，包括腎積水和集合系統(tǒng)擴張。
2.系統(tǒng)表現(xiàn) 脂肪營養(yǎng)不良的發(fā)生可是先天的，也可在兒童期逐漸表現(xiàn)出來。先天性患者脂肪營養(yǎng)不良出生時即有，但是糖尿病患者常常青少年期才出現(xiàn)。獲得性患者的脂肪營養(yǎng)不良在糖尿病發(fā)病前或之后出現(xiàn)。高脂血癥、高蛋白血癥和甲狀腺高代謝癥具有特征性。其他的表現(xiàn)包括：身材高大(>9%)，肌肉肥大，多發(fā)癥，巨舌，腹膨脹，皮下結(jié)節(jié)，肝大，硬化，陰蒂或陰莖肥大，發(fā)熱性腺瘤，腦萎縮，偏癱，思維、智力、發(fā)育遲緩和心臟肥大。據(jù)報道有一個家族出現(xiàn)了可遺傳的脂肪營養(yǎng)不良伴膀胱多發(fā)性血管瘤病，但人們推測這可能是由于和脂肪營養(yǎng)不良的基因連續(xù)，而并非脂肪營養(yǎng)不良的部分癥狀。
二、診斷
根據(jù)典型臨床表現(xiàn)和實驗室檢查和其他輔助檢查可明確本病診斷。
