一、癥狀
生長(zhǎng)激素缺乏患兒特別是沒(méi)有先天性頭顱畸形的兒童，于出生時(shí)身長(zhǎng)和體重多正常，而有GH不敏感或GH受體缺陷的患兒出生長(zhǎng)度可低于正常。嚴(yán)重GH缺乏時(shí)如GHD基因缺失，1歲時(shí)即可明顯矮于正常平均值的-4SD 。
GH缺乏癥的部分患兒出生時(shí)有難產(chǎn)史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產(chǎn)多見(jiàn)。出生時(shí)身長(zhǎng)正常，出生后5個(gè)月起出現(xiàn)生長(zhǎng)減慢，1～2歲明顯。多于2～3歲后才引起注意。隨年齡的增長(zhǎng)，生長(zhǎng)緩慢程度也增加，體型較實(shí)際年齡幼稚，四肢和身體比例勻稱。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相對(duì)較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調(diào)聲音。學(xué)齡期身高年增長(zhǎng)率不足4cm，嚴(yán)重者僅2～3cm，身高偏離在正常均數(shù)-2SD以下?；純褐橇φ?。出牙、換牙及骨齡均延遲。
青春發(fā)育大多延緩。伴有垂體其他促激素不足者，多為缺乏促性腺激素(gonadotrophic hormone)，表現(xiàn)為沒(méi)有性發(fā)育，男孩小陰莖、小睪丸，女孩乳房不發(fā)育，原發(fā)閉經(jīng);若伴有ACTH缺乏，則常有皮膚色素沉著和嚴(yán)重的低血糖表現(xiàn);伴有促甲狀腺激素不足，則表現(xiàn)為甲狀腺功能低下。部分病例伴有多飲多尿，呈部分性尿崩癥。
二、診斷
典型的生長(zhǎng)激素缺乏癥應(yīng)符合以下幾點(diǎn)：
1.身高較同齡、同性別均值低-2SD以上。
2.每年身高增長(zhǎng)速率<4cm;年幼兒身高增長(zhǎng)速度為正常的2/3以下。
3.體態(tài)勻稱、面容幼稚、皮下脂肪較豐滿，有些患兒面痣較多，部分患兒可伴有尿崩癥或者其他垂體激素缺乏。
4.經(jīng)兩種藥物作GH激發(fā)試驗(yàn)，GH峰值均<10μg/L。
5.除外甲狀腺功能低下，慢性肝、腎疾病和骨骼系統(tǒng)疾病。
6.骨齡較實(shí)際年齡小2歲以上。
7.頭顱磁共振顯示垂體縮小。
