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睪丸女性化(睪丸女性化 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
原發(fā)性閉經(jīng)患者較多見
發(fā)病部位:
男性生殖
典型癥狀:
盲袋陰道 無胡須腋毛和陰毛 性腺發(fā)育不良
并發(fā)癥:
小陰莖
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科 男科
治療方法:
手術(shù)治療、西醫(yī)藥物治療

睪丸女性化有哪些癥狀?

一、癥狀

  患者染色體核型為正常男性型(46,XY),性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型,大陰唇發(fā)育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如,少見的例子可有發(fā)育不全的沃爾夫管衍化器官。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內(nèi),睪丸組織學(xué)檢查在青春期前正常,在青春期后曲細精管縮小,精原細胞稀少,無精子發(fā)生,賴迪細胞呈腺瘤增生。睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向,成年后的發(fā)生率為4%~9%。

  到了青春期,女性第二性征發(fā)育,乳房發(fā)育和正常女性相同,女性體態(tài),陰毛和腋毛稀少,約1/3的患者完全無陰毛和腋毛生長,陰蒂小或正常,小陰唇發(fā)育不良,原發(fā)性閉經(jīng),智力正常。

  血漿激素譜的特征性改變是LH和睪酮水平增高,但是這一點在嬰兒期不一定表現(xiàn)出來,到了青春期,雄激素對下丘腦-垂體反饋調(diào)節(jié)作用喪失,導(dǎo)致LH脈沖頻率和幅度增高,LH分泌量增加,刺激賴迪細胞合成和分泌更多的睪酮。睪丸分泌E2增多,加上睪酮和△4A在外周組織經(jīng)芳香化酶轉(zhuǎn)化為E2增多,結(jié)果是E2的血漿濃度增高,引起高雄激素條件下的女性化。FSH水平正?;蜉p度增高。由于E2的刺激使SHBG水平增高,DHT水平一般低于正常,原因是睪酮在靶組織中被5α-還原酶還原為DHT減少。如果患者進行雙側(cè)睪丸切除術(shù),血漿LH和FSH水平會進一步升高,說明在雄激素抵抗的情況下,E2對促性腺激素有反饋調(diào)節(jié)作用。

二、診斷

  青春期后患者具有女性表型,乳房發(fā)育良好,陰毛和腋毛缺如或稀少,腹股溝管內(nèi)可觸及睪丸樣包塊,原發(fā)閉經(jīng),盲袋陰道和無子宮等典型的臨床表現(xiàn)而染色體核型46,XY,可以確定睪丸女性化的診斷。同樣,青春期前女孩或女性嬰兒,染色體核型46,XY,大陰唇內(nèi)可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。

  血漿LH和睪酮水平增高,但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗,以揭示睪酮水平增高。

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    卜建石 主任醫(yī)師
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    張志宏 主任醫(yī)師
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