一、癥狀
原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥多見(jiàn)于男孩，患兒出生時(shí)身高體重正常，數(shù)周后出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，2-3歲后逐漸明顯，其外觀明顯小于實(shí)際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智能發(fā)育亦正常。身高低于同年齡正常兒童30%以上。隨年齡增長(zhǎng)可出現(xiàn)第二性征缺乏和性器官發(fā)育不良。繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥可發(fā)生于任何年齡，除有上述癥狀外，尚有原發(fā)病的種種癥狀和體征。
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥多見(jiàn)于男孩，男：女=3：1，患兒出生時(shí)升高和體重均正常，1歲以后出現(xiàn)生長(zhǎng)速度減慢，生長(zhǎng)落后比體重低更為嚴(yán)重，升高低于同年齡、從性別正常健康兒童生長(zhǎng)曲線第三百分位數(shù)以下(或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差)，身高年增長(zhǎng)速度小于4cm，智能發(fā)育正常?；純侯^顱圓形，面容幼稚，臉圓胖、皮膚細(xì)膩，頭發(fā)纖細(xì)，下頜和頦部發(fā)育不良，牙齒萌出延遲且排列不整齊，患兒雖生長(zhǎng)落后，但身體各部比例勻稱，與其實(shí)際年齡相符。多數(shù)青春期發(fā)育延遲。
一部分生長(zhǎng)激素缺乏患兒同時(shí)伴有一種或多種其他垂體激素缺乏，這類患兒除生長(zhǎng)遲緩?fù)猓杏衅渌殡S癥狀：伴有促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)缺乏者容易發(fā)生低血糖，伴促甲狀腺激素(TSH)缺乏者可有食欲不振、不愛(ài)活動(dòng)等輕度甲狀腺功能不足的癥狀，伴有促性腺激素缺乏者性腺發(fā)育不全，出現(xiàn)小陰莖(即拉直的陰莖長(zhǎng)度小于2.5cm)，到青春期仍無(wú)性器官和第二性征發(fā)育等。
器質(zhì)性生長(zhǎng)激素缺乏癥可發(fā)生于任何年齡，其中由圍生期異常情況導(dǎo)致者，常伴有尿崩癥狀。值得警惕的是顱內(nèi)腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內(nèi)壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀和體征。
二、診斷
在診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥之前，對(duì)疑似病人應(yīng)先確定其是否是侏儒，一般1歲以內(nèi)不容易發(fā)現(xiàn)，除非病情嚴(yán)重，1歲以內(nèi)的生長(zhǎng)障礙不特別明顯，嚴(yán)重者在6個(gè)月后出現(xiàn);患者需量出身高，然后與正常值相比，低于正常值的30%，即可確定;也可通過(guò)計(jì)算，公式為(1～12歲時(shí))：80 年齡(歲)×5低于數(shù)值的30%即可確定，低于20%應(yīng)加強(qiáng)觀察。尤其是體內(nèi)GH尚有少量分泌者，患兒的身長(zhǎng)指標(biāo)雖矮，但離診斷所需的標(biāo)的30%仍有距離。
診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥除依靠臨床表現(xiàn)外，主要依靠GH缺乏的確定，以排除其他原因引起的侏儒。引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙的原因很多，其臨床表現(xiàn)有些與垂體性侏儒有很大差別，有些則是完全一樣。
