生長激素缺乏癥檢查
1、生長激素刺激實(shí)驗(yàn)
生長激素缺乏癥的診斷依靠GH測定，正常人血清GH值很低，且呈脈沖式分泌，受各種因素影響，故隨意取血測血GH對診斷沒有意義，但若任意血GH水平明顯高于正常(>10μg/L)，可排除GHD。因此，懷疑GHD兒童必須作出GH刺激試驗(yàn)，以判斷垂體分泌GH的功能。
生理試驗(yàn)系篩查試驗(yàn)、藥物試驗(yàn)為確診試驗(yàn)。一般認(rèn)為在試驗(yàn)過程中，GH的峰值<10μg/L，即為分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L，為GH無完全缺乏。GH峰值5—10μg/ L，為GH部分缺乏。由于各種GH刺激試驗(yàn)均存在一定局限性，必須兩種以上藥物刺激試驗(yàn)結(jié)果都不正常時(shí)，才可確診為GHD。一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗(yàn)。對于年齡較小的兒童，尤其空腹時(shí)有低血糖癥狀者給胰島素要特別小心，因其易引起低血糖驚厥等嚴(yán)重反應(yīng)。此外，若需區(qū)別病變部位是在下丘腦還是在垂體，須作GHRH刺激試驗(yàn)。
2、血GH的24H分泌譜測定
正常人生長激素峰值與基值差別很大，24h的H分泌量才能比較正確反映體內(nèi)GH分泌情況，尤其是對GHND患兒，其GH分泌能藥物刺激試驗(yàn)可為正常，但其24h分泌量則不足，夜晚睡眠時(shí)的GH峰值亦低，但該方案煩瑣、抽血次數(shù)多，不意為病人接受。
3、胰核樣生長因子(IGF-1)的測定
IGF—1主要以蛋白結(jié)合的形式(IGF-BPs)存在于血循環(huán)中，其中以IGF-BP3為主(95%以上)，IGF-BP3有運(yùn)送和調(diào)節(jié)IGF-1的共冷，其合成也受GH-IGF軸的調(diào)控，因此IGF-1和IGF-BP3都是檢測該軸功能的指標(biāo)，兩者分泌模式與GH不同，呈非脈沖式分泌，故甚為穩(wěn)定，其濃度在5歲以下小兒甚低，且隨年齡及發(fā)育表現(xiàn)較大，青春期達(dá)高峰，女童比男童早兩年達(dá)高峰，目前一般可作為5歲到青春發(fā)育期前兒童GHD篩查檢測，該指標(biāo)有一定的局限性，還受營養(yǎng)狀態(tài)，性發(fā)育成都和甲狀腺功能狀況等因素的影響，判斷結(jié)果時(shí)應(yīng)注意。
4、其他輔助檢查
(1)X線檢查：
常用右手腕掌指骨片評定骨齡。GHD患兒骨齡落后于實(shí)際年齡2歲或2歲以上。
(2)CT或MRI檢查：
已確診為GHD的患兒童，根據(jù)需要選擇頭顱CT或MRI檢查，以了解下丘腦-垂體有器質(zhì)性病變，尤其對腫瘤有重要意義。
5、其它內(nèi)分泌檢查
GHD一旦確立，必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能，根據(jù)臨床表現(xiàn)可選擇測定TSH、T4或促甲狀腺素釋放激素(TRI)刺激試驗(yàn)和促黃體生成速釋放激素(LHRH)此外試驗(yàn)以判斷下丘腦—垂體、甲狀腺軸和性腺軸的功能。
主要診斷依據(jù)：①身材矮小，身高落后于同年齡、同性別正常兒童第三百分位數(shù)以下，②生長緩慢，生長速度<4cm/年，③骨齡落后于實(shí)際年齡2年以上，④GH刺激試驗(yàn)示GH部分或完全缺乏，⑤智能正常，與年齡相稱，⑥排除其他疾病影響。
