先天性副肌強(qiáng)直癥癥狀診斷
一、癥狀
1.多數(shù)患者幼年起病。
2.突出癥狀
特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發(fā)生全身肌肉強(qiáng)直和無力，寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，反常性肌強(qiáng)直尤為明顯，面部，兩手肌肉受累明顯，因此，患者在受冷后睜眼困難，在溫暖環(huán)境中，肌肉用力收縮后無放松困難的現(xiàn)象，僅在叩擊舌肌后出現(xiàn)，進(jìn)食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強(qiáng)直。
3.主要體征
患者可有發(fā)作性軟癱，寒冷及運動后易誘發(fā)，肌無力發(fā)作前可先出現(xiàn)肌強(qiáng)直加重，稱為副肌強(qiáng)直性周期性麻痹，肌無力的分布主要在近端肌肉，發(fā)作可持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)天，強(qiáng)直和無力在活動后加重，這一特點與先天性肌強(qiáng)直癥截然相反，這也是Eulenburg稱為副肌強(qiáng)直的原因，在一些家系中可僅有無力，而無強(qiáng)直，這種無力類似于原發(fā)性周期性癱瘓，可以口服鉀誘發(fā)，體格檢查：可見肌肥大現(xiàn)象。
4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強(qiáng)直放電，麻痹期多見電靜息現(xiàn)象。
二、診斷
先天性副肌強(qiáng)直癥可根據(jù)冷刺激后出現(xiàn)肌強(qiáng)直及肌無力的特征做出診斷，診斷有困難時，可作冷水誘發(fā)試驗幫助診斷，也可取冰水或冰塊置于患者的一側(cè)肢體上，數(shù)分鐘后，若見肌強(qiáng)直癥狀出現(xiàn)，即將強(qiáng)直肢體置于溫水或熱水袋上，數(shù)分鐘后，肌強(qiáng)直癥狀即消失者，副肌強(qiáng)直診斷可成立。
