一、癥狀
本病征主要特點為患兒自出生后即有頸椎歪斜，或頭略向一側(cè)偏斜，嬰兒期因表現(xiàn)不明顯常被忽略，頸椎2～3節(jié)融合多為偶然發(fā)現(xiàn)的。由于兩個或數(shù)個頸椎椎體融合成一個大椎塊而顯示短頸，頸胸靠近，頸前屈后伸主要是枕骨和寰椎之間的動作，因之較側(cè)方活動受限輕。頸部兩側(cè)可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使頸部外觀增寬。皮蹼包括皮膚、皮下組織，其中有時有肌肉。
頭頸部活動明顯受限。后發(fā)際低，有時伴有扁后腦。一些病兒表現(xiàn)為無痛性斜頸，有的可能是胸鎖乳突肌攣縮，有的是骨性畸形所致。斜頸伴面部不對稱，并發(fā)先天性高肩胛的也不少見。約有60%的短頸畸形病兒并發(fā)先天性脊柱側(cè)彎、駝背，約半數(shù)以上患者有脊柱側(cè)凸。另外，還可并發(fā)其他肌肉骨骼畸形如頸肋、肋骨融合、肋椎關(guān)節(jié)異常、并指、拇指發(fā)育不良，贅生指、腭裂胸大肌發(fā)育不良、上肢半側(cè)萎縮，馬蹄內(nèi)翻足和樞椎發(fā)育不全等。1/3患者有單側(cè)腎臟發(fā)育不全等腎臟異常。還可伴有先天性心臟病、脊柱裂、顱骨變形、翼狀肩胛畸形、聽力障礙、內(nèi)斜視、水平性眼球震顫、神經(jīng)系統(tǒng)病變等。這些“隱匿”性異常對患者的危害甚至超過頸部的畸形。短頸并發(fā)心血管畸形的約占4.2%，其中室間隔缺損最為常見。有的病兒出現(xiàn)協(xié)同性自動運動(synkinesia)障礙，如病兒不能獨立活動雙手。
本病征多見于女孩，結(jié)合臨床“三聯(lián)征”，其診斷依據(jù)主要靠X線片，顯示的頸椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。
