全面性發(fā)作癥狀診斷
一、癥狀
1、全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作 (generalized tonic-clonic seizure，GTCS)
簡稱大發(fā)作(grand mal)，是常見的發(fā)作類型，表現(xiàn)全身肌肉強(qiáng)直和陣攣，伴意識喪失及自主神經(jīng)功能障礙，大多數(shù)病人發(fā)作前無先兆，部分病人發(fā)作前瞬間可能有含糊不清或難以描述的先兆，如胸腹氣上沖、局部輕微抽動(dòng)、無名恐懼或夢境感等，歷時(shí)極短。發(fā)作可分3期：
(1)強(qiáng)直期：
患者突然意識喪失，常伴一聲大叫而摔倒，全身骨骼肌強(qiáng)直性收縮，頸部及軀干自前屈轉(zhuǎn)為角弓反張，上肢上舉后旋轉(zhuǎn)為內(nèi)收前旋，下肢自屈曲轉(zhuǎn)變?yōu)閺?qiáng)烈伸直及足內(nèi)翻。呼吸肌強(qiáng)直收縮導(dǎo)致呼吸暫停，面色由蒼白或充血轉(zhuǎn)為青紫，眼球上翻。持續(xù)10～30s后，肢端出現(xiàn)細(xì)微震顫，待震顫幅度增大并延至全身，即進(jìn)入陣攣期。
(2)陣攣期：
肌肉交替性收縮與松弛，呈一張一弛交替抽動(dòng)，陣攣頻率逐漸變慢，松弛時(shí)間逐漸延長，本期持續(xù)30～60s或更長。最后一次強(qiáng)烈陣攣后抽搐突然終止，所有肌肉松弛。在上述兩期可發(fā)生舌咬傷，并伴心率加快、血壓升高、瞳孔散大和光反射消失等自主神經(jīng)改變，Babinski征可為陽性。
(3)痙攣后期：
陣攣期后可出現(xiàn)短暫的強(qiáng)直痙攣，以面部和咬肌為主，導(dǎo)致牙關(guān)緊閉，可發(fā)生舌咬傷。本期全身肌肉松弛，括約肌松弛尿液自行流出可發(fā)生尿失禁。呼吸首先恢復(fù)，心率、血壓和瞳孔也隨之恢復(fù)正常，意識逐漸蘇醒。病人發(fā)作后有一段時(shí)間意識模糊、失定向或易激惹(發(fā)作后狀態(tài))，意識模糊期通常持續(xù)數(shù)分鐘，發(fā)作開始至意識恢復(fù)歷時(shí)5～10min。部分患者可進(jìn)入昏睡，持續(xù)數(shù)小時(shí)或更長，清醒后常伴頭痛、周身酸痛和疲乏，對發(fā)作全無記憶，個(gè)別患者清醒前出現(xiàn)自動(dòng)癥、暴怒或驚恐等。發(fā)作后狀態(tài)延長見于癲癇持續(xù)狀態(tài)，也見于彌漫性結(jié)構(gòu)性腦病(如癡呆、精神發(fā)育遲滯或腦炎)或代謝性腦病患者單次癇性發(fā)作后，發(fā)作后出現(xiàn)一過性偏癱(Todd癱瘓)提示病因?yàn)榫衷钚阅X損害。大發(fā)作病人突然意識喪失跌倒可發(fā)生外傷如顱內(nèi)血腫等，發(fā)作時(shí)肌肉劇烈收縮可引起下頜關(guān)節(jié)脫臼、肩關(guān)節(jié)脫臼、脊柱或股骨骨折，昏迷時(shí)將唾液和嘔吐物吸入呼吸道可并發(fā)吸入性肺炎，長時(shí)期發(fā)作后原有腦病變患者可出現(xiàn)智能衰退和癡呆。
2.強(qiáng)直性發(fā)作(tonic seizure)
多見于彌漫性腦損害兒童，睡眠時(shí)較多，表現(xiàn)全身或部分肌肉強(qiáng)烈持續(xù)的強(qiáng)直性收縮，不伴陣攣，頭、眼和肢體固定在某一位置，軀干呈角弓反張，伴短暫意識喪失、面部青紫、呼吸暫停和瞳孔散大等，如發(fā)作時(shí)處于站立位可突然摔倒。發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，典型發(fā)作期EEG為暴發(fā)性多棘波。
3.陣攣性發(fā)作 (clonic seizure)
幾乎均發(fā)生于嬰幼兒，特征是重復(fù)陣攣性抽動(dòng)伴意識喪失，之前無強(qiáng)直期。雙側(cè)對稱或某一肢體為主的抽動(dòng)，幅度、頻率和分布多變，為嬰兒發(fā)作的特征，持續(xù)一至數(shù)分鐘。腦電圖變化缺乏特異性，可見快活動(dòng)、慢波及不規(guī)則棘-慢波等。
4.肌陣攣發(fā)作 (myoclonic seizure)
特征是突發(fā)短促的震顫樣肌收縮，可對稱累及雙側(cè)肌群，表現(xiàn)全身閃電樣抖動(dòng)，面部、某一肢體或個(gè)別肌群肉跳。單獨(dú)或連續(xù)成串出現(xiàn)，剛?cè)胨蚯宄坑褧r(shí)發(fā)作較頻繁。見于任何年齡，常見于預(yù)后較好的特發(fā)性癲癇，如嬰兒良性肌陣攣性癲癇，也見于罕見的遺傳性神經(jīng)變性病，如Lafora小體病，線粒體腦肌病如肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合征，彌漫性腦損害導(dǎo)致預(yù)后較差的Lennox-Gastaut綜合征。發(fā)作期典型EEG改變?yōu)槎嗉?慢波。
5.失神(absence)發(fā)作
分典型失神和非典型失神發(fā)作，臨床表現(xiàn)、腦電圖背景活動(dòng)及發(fā)作期改變、預(yù)后等均有較大差異。
(1)典型失神發(fā)作：
也稱小發(fā)作(petit mal)，兒童期起病，青春期前停止發(fā)作，部分患兒轉(zhuǎn)為大發(fā)作。特征表現(xiàn)突發(fā)短暫的(5～10s)意識喪失和正進(jìn)行的動(dòng)作中斷，雙眼茫然凝視，呼之不應(yīng)，狀如“愣神”，可伴陣攣、失張力、肌強(qiáng)直、自動(dòng)癥、自主神經(jīng)癥狀的其中之一或全部，無先兆，持續(xù)5～20s，極少超過30s，突發(fā)突止，對發(fā)作全無記憶，每天發(fā)作數(shù)次至數(shù)百次，影響學(xué)業(yè);少數(shù)患兒僅有意識模糊，仍能進(jìn)行簡單活動(dòng)，偶有意識障礙，極輕以致不易發(fā)現(xiàn)，僅在視頻EEG監(jiān)測時(shí)證實(shí)。
①伴輕微陣攣如眼瞼、口角或上肢不易覺察的顫動(dòng)，眼球約3次/s的向上顫動(dòng)，3次/s的上肢抽動(dòng);
②伴失張力如頭部前傾、上肢下墜和腰部屈曲，手中持物可能墜落，患兒進(jìn)食時(shí)發(fā)作使碗筷跌落常引起家長注意，偶發(fā)跌倒;
③伴肌強(qiáng)直如某些肌群強(qiáng)直性痙攣，頭后仰或偏向一側(cè)，背部后弓，引起突然后退動(dòng)作;
④伴自動(dòng)癥，多見于失神狀態(tài)，機(jī)械地進(jìn)行原先的活動(dòng);
⑤伴自主神經(jīng)癥狀如面色蒼白、潮紅、流涎和尿失禁等。臨床經(jīng)過良好，智力不受影響，丙戊酸類可有效控制。發(fā)作期典型EEG。
(2)非典型失神發(fā)作：
意識障礙發(fā)生與休止較典型失神發(fā)作緩慢，肌張力改變較明顯。多見于彌漫性腦損害患兒，預(yù)后較差。
6.失張力發(fā)作 (atonic seizure)
是姿勢性張力喪失所致，部分或全身肌張力突然降低導(dǎo)致垂頸(點(diǎn)頭)、張口、肢體下垂(持物墜落)或軀干失張力跌倒或猝倒發(fā)作，持續(xù)數(shù)秒至1min，短者意識障礙不明顯，長者短暫意識喪失，發(fā)作后立即清醒和站起。EEG示多棘-慢波或低電位活動(dòng)。可與強(qiáng)直性、非典型失神發(fā)作交替出現(xiàn)，發(fā)育性障礙疾病和彌漫性腦損害，如Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征(癲癇伴肌陣攣-猝倒發(fā)作)和亞急性硬化性全腦炎(SSPE)早期常見。
二、診斷
首先確定是否為癲癇，主要依據(jù)病史，如先兆癥狀、發(fā)作時(shí)狀態(tài)及發(fā)作后意識模糊等，并非依據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)或?qū)嶒?yàn)室檢查。
1.GTCS患者本人難以準(zhǔn)確描述發(fā)作表現(xiàn)，可由家屬及旁觀者代述，國際抗癲癇聯(lián)盟規(guī)定，癲癇患者診斷及發(fā)作分類應(yīng)提供臨床發(fā)作全過程錄像和發(fā)作時(shí)EEG監(jiān)測記錄，分析首發(fā)癥狀與癇性放電是否相關(guān)，明確癇性放電來源及解剖定位;臨床發(fā)作時(shí)EEG監(jiān)測未記錄到癇性放電的患者需謹(jǐn)慎考慮癲癇診斷。
(1)應(yīng)注意癲癇發(fā)作的突發(fā)性和反復(fù)性兩個(gè)特點(diǎn)、發(fā)作前先兆和發(fā)作時(shí)伴意識喪失，根據(jù)特征性臨床表現(xiàn)確定發(fā)作類型。
(2)家族史應(yīng)注意類似發(fā)病者，個(gè)人史應(yīng)注意產(chǎn)傷、頭顱外傷或腦部手術(shù)史，患兒熱性發(fā)作史，北方地區(qū)注意食痘豬肉史。
(3)神經(jīng)系統(tǒng)定位體征：顱腦先天性發(fā)育畸形或圍生期腦損傷所致癲癇可有神經(jīng)系統(tǒng)損害體征，結(jié)節(jié)性硬化可見面部皮脂腺瘤，特發(fā)性癲癇通常無定位體征，長期發(fā)作可有精神發(fā)育遲滯、智能減退或癲癇人格。
2.典型失神發(fā)作根據(jù)反復(fù)短暫的失神發(fā)作，深呼吸易誘發(fā)，腦電圖特征性變化。
