線(xiàn)粒體病癥狀診斷
一、癥狀
1.線(xiàn)粒體肌病(mitochondrial myopathy)
多在20歲時(shí)起病，也有兒童及中年起病，男女均受累。臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動(dòng)即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見(jiàn)。易誤診為多發(fā)性肌炎、重癥肌無(wú)力和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。
2.線(xiàn)粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy)
包括：
(1)慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，首發(fā)癥狀為眼瞼下垂，緩慢進(jìn)展為全部眼外肌癱瘓，眼球運(yùn)動(dòng)障礙，雙側(cè)眼外肌對(duì)稱(chēng)受累，復(fù)視不常見(jiàn);部分病人有咽肌和四肢肌無(wú)力。
(2)Keams-Sayre綜合征(KSS)：20歲前起病，進(jìn)展較快，表現(xiàn)CPEO和視網(wǎng)膜色素變性，常伴心臟傳導(dǎo)阻滯、小腦性共濟(jì)失調(diào)、CSF蛋白增高、神經(jīng)性耳聾和智能減退等。
(3)線(xiàn)粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)綜合征：40歲前起病，兒童期發(fā)病較多。表現(xiàn)突發(fā)的卒中樣發(fā)作，如偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲、反復(fù)癲癇發(fā)作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。CT和MRI可見(jiàn)枕葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致，常見(jiàn)腦萎縮、腦室擴(kuò)大和基底核鈣化;血和腦脊液乳酸增高。
(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合征：多在兒童期發(fā)病，主要表現(xiàn)肌陣攣性癲癇、小腦性共濟(jì)失調(diào)和四肢近端無(wú)力等，可伴多發(fā)性對(duì)稱(chēng)性脂肪瘤。
3.線(xiàn)粒體腦病(mitochondrial encephalopathy)
包括Leber遺傳性視神經(jīng)病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。
二、診斷
線(xiàn)粒體肌病的診斷依賴(lài)于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經(jīng)性耳聾等，伴各亞型臨床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發(fā)現(xiàn)RRF，mtDNA缺失或點(diǎn)突變等之結(jié)果。線(xiàn)粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見(jiàn)白質(zhì)腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴(kuò)大等。
但應(yīng)注意炎癥肌病和其他肌病可同時(shí)伴存線(xiàn)粒體和糖原堆積之可能。嚴(yán)防過(guò)多過(guò)濫診斷線(xiàn)粒體肌病。
