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線粒體病(線粒體病 )

別名：
傳染性：
無傳染性
治愈率：
40%
多發(fā)人群：
遺傳患者
發(fā)病部位：
全身
典型癥狀：
疲乏 復視 易疲乏 肌陣攣 智能減退
并發(fā)癥：
癲癇
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
神經(jīng)內(nèi)科 眼科
治療方法：
藥物治療、生活護理

線粒體病是怎么回事？

　　線粒體病疾病病因

一、發(fā)病原因

　　線粒體是細胞內(nèi)提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環(huán)狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發(fā)生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產(chǎn)生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產(chǎn)生復雜的臨床癥狀。

　　二、發(fā)病機制

　　線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。

　　由于受精卵線粒體均來自卵子，故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似，但每一代發(fā)病個體多于常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代，只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞mtDNA有多重拷貝，線粒體編碼基因表現(xiàn)型與細胞內(nèi)突變型與野生型mtDNA的相對比例有關，只有突變型達到某一閾值時患者才會出現(xiàn)癥狀。

　　病理變化：肌肉冰凍切片用改良的Gomori三色染色活檢，光鏡下可見異常線粒體聚集的蓬毛樣紅纖維(ragged red fiber，RRF)，電鏡顯示大量異常線粒體糖原和脂滴堆積，線粒體嵴排列紊亂。　線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。

　　Luft等(1962)首次報道一例線粒體肌病，生化研究證實為氧化磷酸化脫耦聯(lián)引起。Anderson(1981)測定人類線粒體DNA(mtDNA)全長序列，Holt(1988)首次發(fā)現(xiàn)線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別于傳統(tǒng)孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。

　　根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：

　　1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy) 線粒體病變侵犯骨骼肌為主。

　　2.線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

　　3.線粒體腦病 病變侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)為主。

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