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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 )

別名:
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
男性患病,女性攜帶,在幼兒...
發(fā)病部位:
肌肉
典型癥狀:
“鴨步”步態(tài) 肌肉肥大 不能露齒及突唇 氮負(fù)平衡
并發(fā)癥:
褥瘡
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
神經(jīng)內(nèi)科 腦外科
治療方法:
補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、對(duì)因治療

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥就診?

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥就診指南針對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者去醫(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問(wèn)進(jìn)行解答,例如:肌營(yíng)養(yǎng)不良癥掛什么科室的號(hào)?肌營(yíng)養(yǎng)不良癥檢查前的注意事項(xiàng)?醫(yī)生一般會(huì)問(wèn)什么?肌營(yíng)養(yǎng)不良癥要做哪些檢查?肌營(yíng)養(yǎng)不良癥檢查結(jié)果怎么看?等等。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥就診指南旨在方便肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者就醫(yī),解決肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者就診時(shí)的疑惑問(wèn)題。 典型癥狀 不能露齒及突唇、肌肉假肥大、肌肉肥大 最佳就診時(shí)間 無(wú)特殊,盡快就診 就診時(shí)長(zhǎng) 初診預(yù)留2天,復(fù)診每次預(yù)留1天 復(fù)診頻率/診療周期 門(mén)診治療:每周復(fù)診至 無(wú)力消失后,不適隨診。 嚴(yán)重者需入院治療萎縮緩解后轉(zhuǎn)門(mén)診治療。 就診前準(zhǔn)備 無(wú)特殊要求,注意休息。 常見(jiàn)問(wèn)診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時(shí)候開(kāi)始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺(jué)是否由明顯的因素引起? 3、有骨骼肌萎縮、無(wú)力等伴隨癥狀? 4、是否到過(guò)醫(yī)院就診,做過(guò)那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無(wú)藥物過(guò)敏史? 7、家中是否有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者? 重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.血清酶測(cè)定 (1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo),可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。也可用于檢查基因攜帶者,陽(yáng)性率為60~80%。 (2)血清肌紅蛋白(MB) 在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。 (3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感, 20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項(xiàng)血清酶中CRK,PK的陽(yáng)性率高于Mb,三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。 (4)其他酶 如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT),谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,也不敏感。 2.尿檢查 尿肌酸排出增多,肌酐減少。 3.肌電圖 各型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥均可見(jiàn)到肌源性受損的肌電圖表現(xiàn)。包括運(yùn)動(dòng)單位平均時(shí)限縮短,運(yùn)動(dòng)單位電位平均幅度下降,多相電位增加,重收縮時(shí)出現(xiàn)干擾相,運(yùn)動(dòng)單位范圍縮小,運(yùn)動(dòng)單位電位最大幅度下降等,此外還可見(jiàn)到纖顫電位,正相電位等等。 4.肌活檢 可見(jiàn)如前述的病理改變,有條件時(shí)可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù),能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍,為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查即可做出診斷。

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    蘇州市廣濟(jì)醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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    周淵峰
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    復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 兒內(nèi)科疾病、特別是兒童癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、發(fā)育障礙、睡眠障礙等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷和治療。

  • 鄒桂玉,副主任醫(yī)師
    鄒桂玉 副主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 擅長(zhǎng)頭痛、頭暈、腦動(dòng)脈硬化癥、缺血性腦血管病、癲癇、睡眠障礙等神經(jīng)科常見(jiàn)病的診治及高血糖、高血壓、高血脂等中風(fēng)易發(fā)因素的診治;精通腦電圖、腦電地型圖的檢查和分析。

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