一、實(shí)驗(yàn)室檢查
1.外周血
多正常晚期合并嚴(yán)重肝硬化可出現(xiàn)貧血、白細(xì)胞和血小板減少。
2.血清鐵(SI)
早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL(11～30μmol/L)，而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)。血清鐵水平的升高還可見(jiàn)于酒精性肝病患者。血清鐵對(duì)篩查HHC沒(méi)有轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用于檢測(cè)放血療法效果。
3.血清鐵蛋白(Ferritin)
血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性為15～150μg/L(ng/ml)。男性：HHC病人為300～3000μg/L，女性HHC病人為250～3000μg/L。血清鐵蛋白升高還可見(jiàn)于炎癥感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內(nèi)鐵儲(chǔ)存增加約65mg。
4.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度
轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(未飽和的鐵結(jié)合力、transferrin saturation)=血清鐵/血清總鐵結(jié)合力×100%，是一項(xiàng)反映鐵增加的敏感、特異性指標(biāo)，早期可發(fā)現(xiàn)生化異常。正常人為20%～35%，而HHC可以達(dá)到55%～100%。升高還可見(jiàn)于各種壞死炎癥性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些腫瘤等。
聯(lián)合血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測(cè)是檢測(cè)HHC的敏感性和特異性較高的方法。
5.肝臟組織檢查
可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度，并可用化學(xué)方法測(cè)定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。用普魯士藍(lán)染色觀察可染的含鐵血黃素應(yīng)作為肝活檢的常規(guī)方法。臨床上計(jì)算肝鐵指數(shù)有一定實(shí)用價(jià)值。
肝活檢是主要的診斷手段，進(jìn)行組織學(xué)檢查明確病變性質(zhì);還可以用于肝含鐵量的組織化學(xué)估測(cè)和測(cè)定肝鐵干重。
肝組織鐵含量測(cè)定結(jié)果顯示：HHC的每毫克干燥的肝組織的鐵含量通常超過(guò)180pmol(正常肝臟應(yīng)低于120pmol)。通常有癥狀的HHC病人的肝鐵達(dá)到10000～30000μg/g(干重)(正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g干重)。無(wú)并發(fā)癥HHC，在鐵超過(guò)20000μg/g可以見(jiàn)到肝硬化和纖維化;HHC與酒精性或病毒性肝病合并存在時(shí)，肝硬化和纖維化發(fā)生于鐵離子濃度較低時(shí);非典型或者年輕病人的早期階段，肝鐵含量小于10000μg/g。
普魯士藍(lán)染色用來(lái)檢測(cè)鐵的含量和分布。Ⅰ級(jí)和Ⅱ級(jí)普魯士藍(lán)染色可見(jiàn)于正常肝臟，Ⅲ級(jí)普魯士藍(lán)染色偶然可見(jiàn)于酒精性肝病;沒(méi)有其他疾病時(shí)，Ⅲ和Ⅳ級(jí)普魯士藍(lán)染色見(jiàn)于HHC。
肝臟活檢測(cè)定鐵濃度并計(jì)算肝臟鐵指數(shù)(hepatic iron index，HII)，HII=(μg/g干重)/(56×年齡)，或者(μmol/g干重)/年齡。當(dāng)檢出肝鐵沉著和鐵含量增高〔(HII>1.9，普通人通常小于1(1.5)，平均肝鐵濃度>50μmol/g)〕時(shí)，即可確診。假陰性罕見(jiàn)，脂肪肝可以有假陰性。
6.骨髓涂片或切片
含鐵血黃素顆粒增多。尿沉渣中也可見(jiàn)這種顆粒。皮膚活檢可見(jiàn)黑色素和含鐵血黃素顆粒，約多數(shù)患者見(jiàn)到表皮基底細(xì)胞及汗腺中有繼發(fā)于鐵沉積的灰色素。
7.糖耐量試驗(yàn)
多異常血糖可以增高。轉(zhuǎn)氨酶常增高，但肝功能也可正常。血漿中黃體生成素，卵泡刺激素和睪酮均減少。
8.基因檢測(cè)
隨著基因檢測(cè)的出現(xiàn)，HC在無(wú)癥狀個(gè)體得到診斷將會(huì)非常常見(jiàn)?？梢赃M(jìn)行的基因檢測(cè)有C282Y、H63D等，用于基因型臨床診斷和一級(jí)親屬篩查。
二、影像學(xué)檢查
1.X線攝片檢查
手、腕或其他受累關(guān)節(jié)顯示軟組織腫脹。關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面不整和骨密度減低。骨質(zhì)疏松及骨皮質(zhì)囊腫也較常見(jiàn)。軟骨鈣化和關(guān)節(jié)周圍韌帶鈣化是關(guān)節(jié)病的晚期表現(xiàn)。
2.X線攝片胸部檢查
顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出，可有心臟擴(kuò)大。
3.約有30%病例有心電圖異常
可出現(xiàn)房性或室性心律失常，期前收縮、室上性及室性心動(dòng)過(guò)速、室性顫動(dòng)、低電壓或ST-T段異常等改變。
4.心臟超聲波掃描和心導(dǎo)管檢查
可證實(shí)有限制性心肌病。
5.心臟X線動(dòng)態(tài)攝影術(shù)
可顯示心室收縮振幅減少，是查明心臟受累情況的敏感方法。
6.肝臟計(jì)算機(jī)斷層掃描術(shù)(CT)檢查和磁共振圖像檢查
鐵負(fù)荷過(guò)多的病例可顯示肝密度增高，組織鐵增加，敏感性提高。嚴(yán)重患者CT可見(jiàn)肝密度超過(guò)36 CT單位。
7.去鐵胺試驗(yàn)
肌注螯合劑去鐵胺(去鐵敏)500～1000mg(或10mg/kg)后，收集24h尿測(cè)鐵含量。正常人<2mg/24h，肌緩解很好，可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)，HHC>10mg/24h。
此試驗(yàn)簡(jiǎn)便易行，對(duì)診斷有一定幫助，但對(duì)有腎功能不良者結(jié)果不可靠。在某些情況下，診斷發(fā)生困難時(shí)，可以此治療作為診斷性試驗(yàn)。
