小兒肝豆?fàn)詈俗冃詸z查
一、實驗室檢查
1、血清銅藍蛋白和銅氧化酶活性測定：血清銅藍蛋白降低是診斷本病的重要依據(jù)。但銅藍蛋白降低還可見于腎病綜合征、某些吸收不良綜合征、失蛋白性腸病、Menkes病等。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呷缤瑫r合并嚴(yán)重的肝功能衰竭，其血清銅藍蛋白值可正常。遇此情況應(yīng)綜合分析其他指標(biāo)。
血清銅氧化酶活性的強弱與血清銅藍蛋白含量的多少成正比。故其活性測定可間接反映血清銅藍蛋白含量。
2、體內(nèi)銅含量測定
(1)血清銅，常低于正常，正常人血清銅14、13～20、41(μmol·L)90～130(μg·dl)，本癥患者多在4、71～14、13μmol/L(30～90μg/dl)。有些病人由于血漿銅藍蛋白不太低或正常，而直接反應(yīng)銅(與白蛋白結(jié)合銅)增加而致血清銅正常或升高。
(2)尿銅，高尿銅是本癥的顯著生化異常之一，正常人尿銅在50μg/d以下。本癥患者治療前尿銅多在100μg/d以上。
3、腎功能檢查尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一過性糖尿。
二、輔助檢查
腦CT及MRI檢查：CT掃描對本癥診斷有很大價值。一半以上的無癥狀患者或肝型患者顯示有腦室擴大、皮質(zhì)或腦干萎縮、基底節(jié)低密度區(qū)等異常。MRI能敏感地反映本癥基底節(jié)典型部位的病變，臨床好轉(zhuǎn)和暫時惡化可伴有異常信號強度的相應(yīng)改變。
B型超聲波、食管鋇劑造影及X線平片
1、對38例HLD的肝臟進行聲像圖檢查，發(fā)現(xiàn)有其特殊的聲像圖，并將肝實質(zhì)的聲像圖按肝臟損害的不同程度依次分為光點閃爍型、巖層征型、樹枝狀光帶型和結(jié)節(jié)型，對HLD具有特征性診斷價值。對尚未出現(xiàn)神經(jīng)癥狀的HLD肝硬變者(結(jié)節(jié)型)與慢性肝炎肝硬變者有鑒別價值。
2、B型超聲更可脾臟的大小、形態(tài)?？娠@示膽結(jié)石、腎結(jié)石、腎鈣質(zhì)沉著。食管鋇劑造影攝片，脾門靜脈造影或動脈造影可對疑有門脈高壓臨床表現(xiàn)的HLD患者進一步確診，有助于治療方案的制訂。
3、骨關(guān)節(jié)X線檢查在HLD診斷上的意義：(1)可骨關(guān)節(jié)受累，是一潛伏性損害。骨關(guān)節(jié)X線改變是本病潛在的診斷指標(biāo)。臨床上難以確診病例，不管有無骨關(guān)節(jié)癥狀，都可利用該檢查幫助診斷。(2)在兒童、少年期出現(xiàn)不明原因的病理性骨折或X線照片發(fā)現(xiàn)腕、膝關(guān)節(jié)異常，要考慮到患HLD的可能性。(3)通過先證者做家系調(diào)查時可做為判斷是否為癥狀前或癥狀早期患者的輔助方法。
無癥狀的HLD及無腦癥狀的肝型HLD患者顱腦CT掃描以腦萎縮為多見，而腦型HLD則以基底節(jié)區(qū)對稱性低密度影為特征。因此，CT掃描對不典型的潛伏型、肝型及腦型HLD患者都有輔助診斷價值，但HLD的CT改變無特異性，如果CT掃描發(fā)現(xiàn)上述異常，應(yīng)行裂隙燈及銅代謝檢查，并結(jié)合其他臨床資料綜合判斷。
HLD腦部MRI檢查，可顯示出比CT更為清晰的顱內(nèi)異常表現(xiàn)，臨床意義與CT掃描相似。侵犯基底節(jié)神經(jīng)核團時均表現(xiàn)為雙側(cè)對稱性，且為豆?fàn)詈恕⑽矤詈祟^部的大部分受累，而丘腦則為局部受累。腦干病灶則以橋腦和中腦病變?yōu)橹?，少見小腦病灶。因而，對稱性基底節(jié)異常信號同時伴有腦干病灶是HLD的影像特征之一。HLD腦白質(zhì)內(nèi)病變具有以下特征：
①分布在額葉或頂葉皮層下白質(zhì)內(nèi);
②發(fā)生在病程較長者;
③常伴有癲癇;
④在青霉胺治療期間癥狀加重;
⑤上述影像異常在治療后無改變。
三、主要診斷條件：
1、K-F角膜色素環(huán)。
2、血清銅藍蛋白(CP)<200mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位
3、肝銅含量>250ug/g(干重)
4、24h尿銅排泄量>100ug。
5、64Cu與血清銅藍蛋白結(jié)合缺乏二次高峰。
