小兒維生素B6缺乏病檢查
一、檢查：
評價體內(nèi)維生素B6水平的方法包括直接法(如血漿磷酸吡哆醛濃度、血漿總維生素B6濃度或尿維生素B6濃度測定)和間接法(尿色氨酸降解產(chǎn)物的水平、紅細胞內(nèi)依賴性維生素B6酶活性或血漿高半胱氨酸含量的測定)。
1.直接法
1)血漿磷酸吡哆醛(PLP)濃度測定：血漿5-磷酸吡哆醛是肝臟維生素B6的主要存在形式，并且反映組織中的儲存，但是血漿5-磷酸吡哆醛對該種維生素攝入量的反應(yīng)相當緩慢，需要10天才能達到一個新的穩(wěn)定狀態(tài)。但在評價時應(yīng)考慮可能影響PLP濃度的各種因素，如蛋白質(zhì)的攝入增加，AKP的活性升高都可使血漿PLP濃度下降。目前是以20nmol/L血漿PLP濃度為評價維生素B6營養(yǎng)狀況的指標。但胎兒體內(nèi)5-PLP濃度非常高，出生后第1年內(nèi)迅速降低，然后降低緩慢。所以評價新生兒及嬰兒維生素B6的營養(yǎng)狀況較困難。
2)血漿總維生素B6濃度測定(包括游離維生素B6及吡哆醇磷酸鹽)：本方法較為簡單，是了解體內(nèi)維生素B6營養(yǎng)狀況的敏感指標，但是測定值的波動較大，因此限制了它的使用價值。
3)尿中維生素B6濃度測定：尿中維生素B6排泄，特別是4-吡哆酸的排泄已被廣泛用于研究維生素B6的需要量。吡哆酸的排泄量約占維生素B6攝入量的50%，4-吡哆酸的排出量反映近期膳食維生素B6攝入量的變化，正常尿內(nèi)排泄4-吡哆酸量大于0.8mg/d，如果少于0.2mg/d，即表明維生素B6缺乏。
2.間接法
1)尿中色氨酸降解產(chǎn)物的水平(尿色氨酸負荷試驗)：尿中黃尿酸的排出量是維生素B6缺乏的最早標記物之一。正常情況下，黃尿酸是一種微量的色氨酸降解產(chǎn)物，色氨酸降解的主要途徑是通過5-磷酸吡哆醛依存的犬尿氨酸酶。微量黃尿酸也涉及5-磷酸吡哆醛依存的酶。維生素B6缺乏時，色氨酸的代謝產(chǎn)物及衍生物生成增加，由尿排出體外。黃尿酸能可靠地反映維生素B6的營養(yǎng)狀況，給予色氨酸負荷試驗可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液(每次總量不超過2g)，通過測定色氨酸降解產(chǎn)物來評價維生素B6的營養(yǎng)狀況，維生素B6缺乏患兒尿中可出現(xiàn)大量黃嘌呤酸，尿中黃尿酸排出量＞50mg。正常人無此現(xiàn)象，但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性。
2)紅細胞內(nèi)依賴性維生素B6酶活性的測定：血清及紅細胞谷草轉(zhuǎn)氨酶降低。紅細胞內(nèi)需要PLP酶，如谷丙酮酸轉(zhuǎn)氨酶(EGPT)、谷草酰乙酸轉(zhuǎn)氨酶(EGOT)、天門冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶（α-EAST)等，也是評價體內(nèi)維生素B6營養(yǎng)狀況的敏感指標。常將紅細胞加和不加PLP之比作為評價維生素B6營養(yǎng)狀況的指標，加上PLP測定谷丙或谷草轉(zhuǎn)氨酶的活性，如活性上升20%以上，表明維生素B6缺乏。
EGOT指數(shù)=EGOT＋PLP/EGOT－PLP
EGPT 指數(shù)=EGPT＋PLP/EGPT－PLP
EGOT活性指數(shù)≤1.80為正常，EGPT活性指數(shù)≤1.25為正常。最近也有人測定天門冬氨酸酶的活性作為評價維生素B6營養(yǎng)狀況的指標，但測定數(shù)值變異較大，使其受到了限制。
3)血漿高半胱氨酸的含量：最近提出以血漿高半胱氨酸作為評價維生素B6營養(yǎng)狀況的指標。因為高半胱氨酸的降解開始于轉(zhuǎn)硫化到半胱氨酸的過程，涉及5-PLP依存酶。但最近有研究表明，葉酸和維生素B12與血漿高半胱氨酸的水平關(guān)系更密切。
其他輔助檢查：
應(yīng)作心電圖和腦電圖等檢查。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。
