一般實驗室檢查無特異性改變。組織學(xué)檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂。細胞間基質(zhì)內(nèi)鈣化不良,細胞間有玻璃樣軟骨。病理檢查發(fā)現(xiàn)骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內(nèi),是為內(nèi)生軟骨瘤,骨的畸形即由此造成。
X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形。骨皮質(zhì)變薄向四周擴展,其中常有鈣化。長管狀骨干骺端附近骨干可見圓形或橢圓形透亮區(qū),局部骨干膨脹,骨皮質(zhì)變薄,從而可發(fā)生病理性骨折。瘤體內(nèi)有斑點狀鈣化。