一、檢查：
患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數(shù)病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細(xì)胞氧化代謝亢進(jìn)有血小板聚集障礙。
1.X線表現(xiàn)
(1)關(guān)節(jié)：主要有以下4種改變：
?、俨糠只颊咭蚬擒浕梢痼y臼和股骨頭向骨盆內(nèi)凹陷;
②骨干的膜內(nèi)成骨發(fā)生障礙可致骨干變細(xì)，但由于軟骨鈣化和軟骨內(nèi)成骨依然正常，而使組成關(guān)節(jié)的骨端相對(duì)粗大;
?、鄄糠植∪斯趋?jī)?nèi)有多數(shù)鈣化點(diǎn)?？赡苡捎谲浌莾?nèi)成骨過(guò)程中軟骨內(nèi)鈣質(zhì)未吸收所致;
?、芗傩约訇P(guān)節(jié)形成，由于多發(fā)骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關(guān)節(jié)形成。
(2)骨骼：早發(fā)型與晚發(fā)型成骨不全的骨損害表現(xiàn)有所不同。早發(fā)型者多表現(xiàn)為全身長(zhǎng)骨的多發(fā)性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發(fā)型者有明顯骨質(zhì)疏松、多發(fā)骨折，長(zhǎng)骨彎曲或股骨短而粗呈“手風(fēng)琴”樣改變。骨干過(guò)細(xì)或骨干過(guò)粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長(zhǎng)骨皮質(zhì)缺損毛糙。肋骨變細(xì)、下緣不規(guī)則或彎曲粗細(xì)不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側(cè)凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現(xiàn)為小椎體、椎弓根增長(zhǎng)。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長(zhǎng)骨的干骺端有多數(shù)橫行致密線，干骺端近骺軟骨盤(pán)處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時(shí)酷似骨腫瘤。
2.超聲檢查
超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗(yàn)顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，前者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形。?
