一、檢查：
1、血象
(1)Ⅰ型：血常規(guī)檢查示血紅蛋白20～150g/L，平均90g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞為1%～7%，72%的患者M(jìn)CV增大。紅細(xì)胞大小不均，可見各種異形紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞，偶爾可見卡波環(huán)。白細(xì)胞和血小板正常。
(2)Ⅱ型(HEMPAS)：血常規(guī)檢查示血紅蛋白濃度差別很大，平均血紅蛋白95g/L，范圍30～150g/L，MCV正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蜉p度升高，平均4%。血涂片示紅細(xì)胞明顯大小不均，不同程度的色素不均，異形紅細(xì)胞包括淚滴形紅細(xì)胞、不規(guī)則皺縮細(xì)胞、核碎裂、點(diǎn)彩紅細(xì)胞，偶見球形紅細(xì)胞，有時(shí)可見有核紅細(xì)胞。與CDAⅠ型比較，紅細(xì)胞壽命明顯縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶活性增高。
(3)Ⅲ型：血常規(guī)檢查為輕至中度的巨細(xì)胞貧血，血紅蛋白平均95g/L，范圍40～140g/L。外周血涂片可見紅細(xì)胞大小不均，異形紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞和大紅細(xì)胞易見。紅細(xì)胞壽命輕度縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶增高，結(jié)合珠蛋白下降。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常或偏低，白細(xì)胞及血小板正常。
2.骨髓檢查
?、裥停捍蟛糠旨t細(xì)胞異常，雙核，核間染色質(zhì)橋連 核孔寬大，在電鏡下 染色質(zhì)呈海綿狀，密度不均勻，胞核呈“干酪”樣改變。含有各種細(xì)胞器的胞漿內(nèi)突，無(wú)血清學(xué)異常，常染色體隱形 。
Ⅰ型：約半數(shù)紅細(xì)胞脆性增高，紅細(xì)胞形態(tài)不規(guī)則，嗜多色性，偶見有核紅細(xì)胞。骨髓中幼紅細(xì)胞增多，可見雙核及多核幼紅細(xì)胞。可見紅細(xì)胞特征性改變，即紅細(xì)胞“鬼影”;電鏡下觀察“鬼影”區(qū)域由雙層膜組成。酸溶血試驗(yàn)陽(yáng)性，在抗i和抗I血清中溶血增加。
Ⅲ型：巨大幼紅細(xì)胞，直徑大至50μm，可含有多達(dá)12個(gè)核，核內(nèi)可見裂隙和大泡，胞漿內(nèi)可見一些含鐵線粒體、自噬液泡、以及髓鞘樣結(jié)構(gòu)。常伴有一系列異常的形態(tài)特色，最常見的為手、足諸骨受累，也可表現(xiàn)出體格矮小，眼距寬，小頜畸形等。
3.血清間接膽紅素可增高：尿膽原增高。血清鐵增高或正常，可見包涵小體，其他特異性溶血性貧血的病因?qū)W檢查皆陰性。
4. 根據(jù)病情選擇B超、心電圖、X線等檢查。
