1.外周血 血紅蛋白下降明顯，多為中～重度，白細(xì)胞增高者(WBC>10×109/L)較多見(jiàn)，多數(shù)患者發(fā)病時(shí)可見(jiàn)血小板減少。血涂片可見(jiàn)白血病細(xì)胞較均一，類似于AML或ALL。原始和幼稚細(xì)胞形態(tài)特征：白血病細(xì)胞亦可不均一，即外周血視野分別存在粒細(xì)胞樣和淋巴細(xì)胞樣原始及幼稚細(xì)胞。
2.骨髓象及化學(xué)染色特征 根據(jù)形態(tài)學(xué)及細(xì)胞化學(xué)染色常將本病診斷為AML或ALL。文獻(xiàn)曾報(bào)道18例HAL患者，根據(jù)FAB分型標(biāo)準(zhǔn)，其中9例診斷為AML(M1，1例;M2，4例;M4，1例;M5，3例)，另9例則診斷為ALL(L1，3例和L2，6例)。骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)發(fā)現(xiàn)，白血病細(xì)胞可為均一性或不均一性，呈現(xiàn)髓系和(或)淋系特征，部分病例可見(jiàn)Auers小體。國(guó)內(nèi)曾報(bào)道5例HAL患者，其化學(xué)染色特征為：4例POX陽(yáng)性，1例陰性;5例PAS均有不同程度陽(yáng)性;4例NAS-D-AE陽(yáng)性，加NaF后1例被抑制，該4例同時(shí)查NAS-D-CE，僅1例陽(yáng)性。
3.細(xì)胞免疫標(biāo)記 可采用免疫組化和流式細(xì)胞儀檢測(cè)。迄今，流式細(xì)胞術(shù)已廣泛應(yīng)用于臨床以檢測(cè)HAL的免疫標(biāo)記。如T淋巴細(xì)胞以CD3最為特異，特別是胞質(zhì)CyCD3先于膜表達(dá)(MCD3);CyCD22現(xiàn)認(rèn)為是B-ALL最敏感的標(biāo)志，在AML均未見(jiàn)CyCD22表達(dá)。近來(lái)發(fā)現(xiàn)CD20是B-ALL較可靠的表達(dá)之一，而抗MPO則是髓系最可靠的標(biāo)志之一，此外，CD13和CD33也是粒細(xì)胞系一線診斷標(biāo)志。
4.細(xì)胞遺傳學(xué) 本病細(xì)胞遺傳學(xué)變化較為復(fù)雜，較常出現(xiàn)的染色體改變有：t(9;22)、-5/5q-、inv(16)、11q23、t(8;21)等。Cuneo等回顧性分析HAL染色體變異資料，發(fā)現(xiàn)t(15;17)、inv(16)及-5/5q-和/或-7/7g-常見(jiàn)于含T淋巴細(xì)胞特征的AML，T(8;21)(q22;q22)、t(q;22)及11q23重排多見(jiàn)于含B淋巴細(xì)胞特征的AML，而t(9;22)、tllq23和14q32(無(wú)免疫球蛋白重鏈基因重排)則見(jiàn)于含髓系標(biāo)志的ALL。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇胸片、CT、MRI、B超、心電圖等檢查。
