對(duì)于年輕血栓患者，復(fù)發(fā)性血栓或家族好發(fā)傾向者，是否值得進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室篩選，尚無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn)，這種因?yàn)榫哂行┐?項(xiàng)臨床特征的靜脈血栓患者中僅30%可查出屬ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏。反之，ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏者中僅13%呈現(xiàn)上述本項(xiàng)臨床特征。英國(guó)血液學(xué)會(huì)建議對(duì)年齡40～45歲靜脈血栓、復(fù)發(fā)性靜脈血栓或血栓性靜脈炎、不尋常部位的血栓、明顯血栓家族史者或反復(fù)習(xí)慣性流產(chǎn)者進(jìn)行病因調(diào)查。低ATⅢ活性水平有診斷價(jià)值。①免疫學(xué)試驗(yàn)測(cè)血漿ATⅢ抗原;②交叉免疫電泳試驗(yàn)測(cè)定異常分子，在存在肝素下出現(xiàn)慢峰則提示ATⅢ-肝素結(jié)合部位變異;③功能試驗(yàn)，包括ATⅢ肝素輔因子活性試驗(yàn)和漸進(jìn)性ATⅢ抑制試驗(yàn)。輔因子活性試驗(yàn)是本病的最佳篩選試驗(yàn)，所有缺乏癥均表現(xiàn)出異常。漸進(jìn)性ATⅢ抑制試驗(yàn)是基于缺乏肝素加速條件下ATⅢ的蛋由酶抑制活性與靶物蛋白酶之間的互相反應(yīng)。該試驗(yàn)?zāi)芎Y選出ATⅢ-肝素親和力受損的患者，表現(xiàn)為ATⅢ漸進(jìn)性抑制活性正常，但肝素輔因子活性低下。
ATⅢ缺乏癥分型：ATⅢ缺乏癥變異型已知50余種，分類方法尚未完善，可分為2型。
1.Ⅰ型(ATⅢ缺乏癥) 屬經(jīng)典型缺乏癥?；颊卟荒芎铣葾TⅢ，故血漿ATⅢ抗原和活性都降低。Ⅰa型測(cè)不到變異蛋白，交叉免疫電泳泳動(dòng)及峰形正常，但峰值減低。Ⅰb型伴少量變異蛋白，散抗原性與活性的減少不成比例，抗原水平高于活性水平。交叉免疫電泳出現(xiàn)慢峰。這些變異蛋白與肝素的親和力減低，和凝血酶無(wú)反應(yīng)。分子病基礎(chǔ)Ⅰa型少數(shù)為大基因缺失或重排導(dǎo)致無(wú)功能等位基因。多數(shù)Ⅰ型患者為外顯子區(qū)的點(diǎn)狀改變，如單個(gè)堿基替代、插入或缺失，而造成：翻譯框架遷移;②過(guò)早生成終止編碼子;③產(chǎn)生不穩(wěn)定蛋白;④影響RNA加工過(guò)程等機(jī)理參與分子病形成過(guò)程。
2.Ⅱ型(ATⅢ缺乏癥) 本型血漿中半數(shù)ATⅢ為變異蛋白，故抗原量正常但活性減弱。交叉免疫電泳中見(jiàn)慢峰(分子量增高)，與肝素形成的復(fù)合物無(wú)活性。某些功能缺陷者的分子結(jié)構(gòu)缺陷性質(zhì)尚未明確。
?、騛型：能試驗(yàn)顯示ATⅢ-肝素結(jié)合部位及ATⅢ反應(yīng)部位均有異常。
?、騜型：僅反應(yīng)部位異常。
?、騝型：僅肝素結(jié)合部位異常。
?、騛及Ⅱb型變異體都產(chǎn)生無(wú)功能蛋白，主要是由于單個(gè)堿基替代，使反應(yīng)部位功能異常。例如ATⅢ North Wick Park Arg393→Cys。
Ⅱc的單個(gè)堿基替代使ATⅢ肝素結(jié)合部位功能異常，如ATⅢ Toyama，精47→半胱氨酸而無(wú)肝素加速，ATⅢ活性。ATⅢ Rouen-1精47→組及ATⅢ Rouen-2精47→絲使肝素親和力減低。Ⅱc型僅肝素結(jié)合部位(輔因子)活性減低者的血栓發(fā)生傾向低。
根據(jù)病情，臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做B超、X線、CT、心電圖、血尿便常規(guī)及生化等檢查。
