一、發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏。
二、發(fā)病機制
ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23~25)。在單倍體染色體基因組中為單拷貝,含7個外顯子,DNA全長14kb。采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜。ATⅢ轉(zhuǎn)錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處。3’端距終末編碼子49bp處,含AATKAA序列。該序列下游224bp處為酶解或多聚腺苷酸作用位點?;虮磉_有組織特異性,但對其調(diào)控機制為順式調(diào)控序列或逆式調(diào)控因子,尚不了解。已發(fā)現(xiàn)兩個調(diào)控元件,但在5’區(qū)中不能發(fā)現(xiàn)常見的TATA、CCAAT或GC等調(diào)控元件。