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遺傳性抗凝血酶Ⅲ...(遺傳性抗凝血酶Ⅲ... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
靜脈血栓
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
血液科
治療方法:
藥物治療

遺傳性抗凝血酶Ⅲ...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  常染色體顯性遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏。

  二、發(fā)病機制

  ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23~25)。在單倍體染色體基因組中為單拷貝,含7個外顯子,DNA全長14kb。采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜。ATⅢ轉(zhuǎn)錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處。3’端距終末編碼子49bp處,含AATKAA序列。該序列下游224bp處為酶解或多聚腺苷酸作用位點?;虮磉_有組織特異性,但對其調(diào)控機制為順式調(diào)控序列或逆式調(diào)控因子,尚不了解。已發(fā)現(xiàn)兩個調(diào)控元件,但在5’區(qū)中不能發(fā)現(xiàn)常見的TATA、CCAAT或GC等調(diào)控元件。

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    鄧琦 主任醫(yī)師
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    天津市第一中心醫(yī)院 血液科

    擅長疾?。?/span> 各種血液病的診斷和治療技術(shù),包括應用造血干細胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。

  • 鄧琦,主任醫(yī)師
    鄧琦 主任醫(yī)師
    未開通
    天津市第一中心醫(yī)院 血液科

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  • 崔徐江,主任醫(yī)師
    崔徐江 主任醫(yī)師
    未開通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

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  • 代喜平,主任醫(yī)師
    代喜平 主任醫(yī)師
    未開通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

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