1.外周血 血紅蛋白為50~100g/L,危象時進一步降低。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)常在10%以上。紅細胞大小不均,多染性、嗜堿性點彩細胞增多,可見有核紅細胞、靶形紅細胞、異形紅細胞、Howell-Jolly小體。鐮狀紅細胞并不多見,若發(fā)現(xiàn)則有助于診斷。通常采用“鐮變試驗”檢查有無鐮狀細胞。紅細胞滲透脆性顯著降低。白細胞和血小板計數(shù)一般正常。
2.骨髓象 示紅系顯著增生,但在再生障礙危象時增生低下,在巨幼細胞危象時有巨幼細胞變。
3.血清膽紅素 輕~中度增高,溶血危象時顯著增高。本病的溶血雖以血管外溶血為主,但也存在著血管內(nèi)溶血。
4.血漿結合珠蛋白 降低,血漿游離血紅蛋白可能增高。
5.紅細胞半衰期測定 顯示紅細胞生存時間明顯縮短至5~15天[正常為(28±5)天]。
6.血紅蛋白電泳 顯示HbS占80%以上,HbF增多至2%~15%,HbA2正常,而HbA缺如。
根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做心電圖、X線、CT、MRI、B超、生化等檢查。