原發(fā)性骨髓纖維化檢查
1.外周血
(1)慢性髓纖：
1/2～1/3患者在初次就診時已有輕度或中度正細胞正色素性貧血。早期少數(shù)患者有輕度紅細胞數(shù)增高、髓纖病變嚴重時，患者可出現(xiàn)嚴重的頑固貧血。血片中成熟紅細胞常呈現(xiàn)大小不一及畸形，有時見到淚滴狀、橢圓形、靶形或多嗜性紅細胞。外周血片出現(xiàn)淚滴狀紅細胞、幼紅細胞、幼粒細胞及巨大的血小板是本病外周血實驗室特征之一。上海50例中有36例的外周血片中，于每數(shù)100個白細胞的同時可見到有核細胞1～21個。在脾臟已切除的病例中，有核紅細胞更顯著增多。網(wǎng)織紅細胞輕度增高至3%～5%。
白細胞總數(shù)高低不一，診斷時多在(4～10)×109/L，約有半數(shù)病例白細胞可增高到(10～20)×109/L，雖有個別的白細胞總數(shù)高達100×109/L，但一般極少超過(60～70)×109/L，部分病例15%～25%的患者在診斷時白細胞總數(shù)正常，少數(shù)白細胞總數(shù)減少。約70%病例外周血發(fā)現(xiàn)中幼及晚幼粒細胞，甚至1%～5%的原粒細胞，我們曾見到2例慢性髓纖，多年來外周血原粒細胞高達12%～24%，因此本病血象的原粒細胞增高，并不一定說明本病已轉化為急性白血病，但如短期外周血及骨髓中原粒細胞迅速顯著增多，則應警惕慢性髓纖已轉為急性白血病。部分患者的血嗜酸性粒細胞或嗜堿性粒細胞增高，少數(shù)病例的白細胞出現(xiàn)Pelger-Huět核異常。
血小板計數(shù)高低不一，早期病例血小板數(shù)可增高，個別高達1000×109/L，但隨病情發(fā)展而減少。血小板大而畸形，偶見到巨核細胞碎片，患者血小板的功能可能有缺陷。
(2)急性髓纖：
急性型髓纖的外周血以全血細胞減少或白細胞數(shù)偏低伴顯著貧血或血小板減少者占多，網(wǎng)織紅細胞數(shù)多偏低，一般見不到淚滴狀紅細胞，可不出現(xiàn)幼紅細胞，但也可出現(xiàn)較多的原始細胞、早幼粒細胞或幼紅細胞酷似急性白血病。骨髓多呈增生減低或干抽。有報告骨髓活檢或超微結構可見到原巨核細胞明顯增多。
(3)兒童型髓纖：
兒童型患者外周血白細胞偏高者占多，血小板數(shù)則大多偏低。
2.組織化學染色
約2/3慢性病例的粒細胞堿性磷酸酶積分異常增高，少數(shù)正常，個別減低，因而有時可以此點和慢粒相鑒別，而急性型病例的積分大多正常。如慢性髓纖已合并或轉化為白血病時，則其粒細胞可呈相應類型白血病的組織化學染色表現(xiàn)。如患者骨髓出現(xiàn)的原始細胞呈現(xiàn)血小板過氧化物染色陽性，抗血小板糖蛋Ⅱb/Ⅲa或Ⅰb的單克隆抗體陽性，則說明已轉化為巨核細胞白血病的可能。
3.骨髓涂片檢查
抽吸骨髓液時出現(xiàn)干抽現(xiàn)象是本病典型表現(xiàn)之一。所謂干抽是指因患者骨質堅硬，雖多次改換部位穿刺，仍不易抽得骨髓液的現(xiàn)象。在病變早期，骨髓的造血細胞特別是巨核細胞仍見到增生，但隨著髓纖病變加重，骨髓除巨核細胞有時仍可增生外.其他的造血細胞就趨向增生低下。當轉為急性白血病時，骨髓的原始細胞就顯著增多。
4.骨髓活檢
具有典型的骨髓病理變化，是診斷本病不可缺少的重要依據(jù)，似乎所有病例的骨髓網(wǎng)狀纖維及膠原纖維均可見增多，嚴重的還可見骨質增生。但應注意在病變早期可能僅見到散在梭形纖維細胞而還沒有見到明顯的膠原纖維組織，有時連梭形細胞也難找到，如單用蘇木精-伊紅或吉姆薩染色，網(wǎng)狀纖維就不易顯色，但加用銀染色才能顯示網(wǎng)狀纖維顯著增多。在髓纖早期骨髓的有核細胞數(shù)、粒細胞及巨核細胞均增生，紅系細胞則增生正?；驕p低，除巨核細胞可見到畸形外，粒細胞的核可能有過多或過少分葉、獲得性Pelget-Huět異常、核漿發(fā)育不同步等現(xiàn)象。
5.染色體檢查
除個別的報道認為典型的髓纖曾出現(xiàn)過費城染色體外，大多數(shù)作者認為髓纖病例沒有費城染色體或其他對診斷有肯定意義的特征性染色體異常，只有少數(shù)病例有三體型染色體異常。1994年Reilly報告慢性原發(fā)性髓纖63例中的29例(其中3例用過免疫抑制劑)有染色體異常的表現(xiàn)，最常見的為13號、20號染色體長臂的缺失[del(13 q)，del(20q)]及1號部分三體型異常;在本病轉為急性白血病時染色體核型的異常就顯著增多，并認為如在診斷時就出現(xiàn)染色體異常，可提示預后不太好。
6.生化檢查
血清尿酸、血及尿溶菌酶含量可能增高，血清維生素B12、維生素B12結合蛋白值亦可見增高，基礎代謝率增高，紅細胞沉降率可輕度增快。
7.X射線檢查
30%～70%病例行X射線檢查有骨質硬化的征象;典型的X射線表現(xiàn)是骨質致密度呈現(xiàn)不均勻性的增加，并伴有斑點狀透亮區(qū)，形成所謂“毛玻璃樣”現(xiàn)象。可見到骨小梁變粗或模糊，骨髓腔狹窄、邊緣不規(guī)則，骨膜呈不規(guī)則樣增厚等。B超檢查，肝脾腫大。
8放射性核素骨髓掃描
用99mTc-硫膠體、99mTc-植酸鈉能滿意顯示骨髓的單核巨噬系，正常人軀干骨、長骨遠端、脾臟及肝臟均能顯影，在髓纖患者可見脾及肝臟等髓外造血部位積聚了大量99mTc。
9.B超 示肝脾腫大。
10.祖細胞培養(yǎng)
以體外半固體培養(yǎng)基培養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)部分髓纖患者外周血中粒CFU-G、CFU-MM、CFU-GEMMeg的生成數(shù)可能增高。
