小兒糖原貯積病Ⅳ型檢查
1.肝部及糖原檢查
肝臟呈現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化，肝細(xì)胞排列不規(guī)則，纖維組織增生。肝細(xì)胞漿內(nèi)無色或染色較淺的包涵體沉積，其邊緣與胞漿分界明顯，包涵體內(nèi)呈玻璃樣或網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，細(xì)胞核常偏于一旁。電鏡檢查和組織化學(xué)染色可顯示異常結(jié)構(gòu)的糖原。
2.口服葡萄糖和果糖耐量試驗(yàn)
正常。無低血糖表現(xiàn)。
3.胰高糖素或腎上腺素試驗(yàn)
使血糖輕度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min時(shí)出現(xiàn)。
4.血液及酶活性測(cè)試
血清膽固醇輕度增高，血清轉(zhuǎn)氨酶和堿性磷酸酶活力顯著增高。血清蛋白質(zhì)和血氨等常隨肝功能惡化而異常。酶活性檢測(cè)可采用肝、肌組織或紅、白細(xì)胞進(jìn)行。
5. 常規(guī)檢查
做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖、腦電圖檢查。一般可見肝臟增大，脾臟增大，可發(fā)現(xiàn)腹水，肝硬化，食管靜脈曲張等。肌電圖、腦電圖檢查異常。
