一、檢查
1. 血黏多糖檢查：性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有異染性顆粒。約半數(shù)病例，周?chē)蚬撬璧陌准?xì)胞瑞忒或吉姆薩染色時(shí)，可在分葉核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞中檢測(cè)到深紫色、大小不等，形狀不同的異常顆粒，往往成叢存在，有時(shí)可含有空泡。此種顆粒曾被稱(chēng)為Reilly顆粒，后經(jīng)組織化學(xué)證實(shí)為黏多糖。
2.皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)：亦有同樣的異常染色顆粒。
3.尿黏多糖酸檢查：病兒及部分親屬尿內(nèi)有較多的黏多糖酸，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，
①尿黏多糖定性試驗(yàn)：尿斑處呈紫藍(lán)色環(huán)狀或點(diǎn)狀者為陽(yáng)性，正常人尿斑無(wú)顏色改變。
?、?4h尿黏多糖測(cè)定： MPSⅣ型為硫酸角質(zhì)素，隨年齡增大有逐漸減少的趨勢(shì)。
(2)酶活性測(cè)定：可測(cè)定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多癥均有相應(yīng)的酶活性降低。
4.X 線檢查：以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌Ｒ?jiàn)。此外尚有頭顱改變，并具有特征性。
(1)四肢：上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴(kuò)大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少。許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長(zhǎng)管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現(xiàn)掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。
(2)脊柱：椎體變扁，橫徑增大，尤前后徑增加著，椎體前緣呈楔形，椎體前緣中部骨質(zhì)如鳥(niǎo)嘴狀突出，椎體上下緣不規(guī)則，椎間隙變寬，個(gè)別椎體發(fā)育小而不規(guī)則，并向后移位。引起脊椎后突成角畸形，多見(jiàn)于胸腰椎交界處。這些典型改變多發(fā)生于下段胸椎及上段腰椎。第二頸椎齒狀突小或缺如。
(3)胸骨：胸廓前后徑增大，胸骨短縮，并有前突彎曲，呈雞胸狀;肋骨前端凹陷，并有增寬、外展，后肋端變細(xì)。鎖骨內(nèi)側(cè)端增寬，呈蝶翼狀伸向外上方。肩胛骨較小，位置升高，肩胛盂變淺或消失。
(4)骨盆：股髖外翻，髖臼擴(kuò)大。髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。
(5)顱骨：顱骨無(wú)明顯改變，蝶鞍大多正常，部分病人蝶鞍小或增大。蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。顏面呈頜骨突出。
5.CT與磁共振(MRI) 可準(zhǔn)確地了解包括大腦、脊柱、骨(軟骨)、關(guān)節(jié)、呼吸道及心血管系統(tǒng)等結(jié)構(gòu)改變的程度和范圍。
