尿中無過多的酸性黏多糖排出。培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞及各種組織內(nèi)有包涵體,溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷,如半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、巖藻糖苷酶等,而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹。其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)。
X線檢查:X線表現(xiàn)為多發(fā)性骨發(fā)育不良。早期幼兒有明顯的骨膜新骨形成,這種改變尤以股骨和肱骨的骨干周圍為顯著。在兩歲以內(nèi),骨發(fā)育不良可呈進行性加重。到兩歲時,上肢長管骨粗短。髂骨發(fā)育不全,髖臼變淺,脊柱改變以下胸椎和上腰椎處為著,椎突短而圓,呈鳥嘴狀。可發(fā)生明顯的胸腰部駝背。肋骨呈船槳狀。掌骨不規(guī)整,增寬,呈圓錐樣,指骨呈子彈狀。顱骨增厚。可有心臟擴大及肺部感染征象。