黏多糖貯積癥檢查
1.尿液檢查
(1)黏多糖測定：
①尿黏多糖定性試驗(yàn)：尿斑處呈紫藍(lán)色環(huán)狀或點(diǎn)狀者為陽性，正常人尿斑無顏色改變。
②24h尿黏多糖測定：正常人每天尿中排出的黏多糖為3～25mg。黏多糖增多癥患者尿中的黏多糖常超過100mg/24h。由于各類型黏多糖增多癥所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及數(shù)量均有所差異。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖為硫酸軟骨素和硫酸類肝素，其中以Hurler綜合征最為顯著。MPSⅢ型患者尿中只有硫酸類肝素。MPSⅣ型為硫酸角質(zhì)素，隨年齡增大有逐漸減少的趨勢。MPSⅥ型主要為硫酸軟骨素。
(2)酶活性測定：
可測定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多癥均有相應(yīng)的酶活性降低。
2.血液檢查
(1)Reilly小體：
各型黏多糖增多癥均可在末梢血或骨髓的淋巴細(xì)胞和中性粒細(xì)胞內(nèi)見有大小不等、形態(tài)各異的深紫色黏多糖顆粒，即Reilly小體。MPSⅥ型除白細(xì)胞以外，尚可在血小板內(nèi)見到Reilly小體。
(2)酶活性測定：
測定末梢血白細(xì)胞中的酶活性，是診斷和鑒別各型黏多糖增多癥的主要依據(jù)。
3.X線檢查
(1)MPSⅠ型：
在MPSⅠ型的各亞型中，骨骼改變的X線表現(xiàn)亦是以Hurler綜合征最為嚴(yán)重。
①頭顱：出生后6個月以內(nèi)基本正常。其后逐漸出現(xiàn)顱縫早閉，前囟門閉合延遲。頭顱前后徑增大呈舟狀。腦脊膜增厚可引起阻塞性腦積水，可使頭顱進(jìn)一步增大。蝶鞍前后徑增大，呈仰臥的“J”形或鞋形;有蛛網(wǎng)膜下囊腫者，可出現(xiàn)蝶鞍增大。顱骨板致密，板障增厚，顱底及眶頂亦有硬化。蝶竇、乳突與鼻旁竇發(fā)育及氣化不良。下頜骨粗短，鉤狀突發(fā)育不良，呈扁平或凹陷，踝狀窩變淺、不規(guī)則。牙齒小，排列稀疏、不齊，磨牙常位于下頜支內(nèi)。
?、诩怪鹤刁w上下緣呈雙凸或橢圓形，齒狀突短小，可有寰樞關(guān)節(jié)半脫位。胸椎下段和腰椎上段(胸12、腰1或腰1、腰2)椎體短小，呈卵圓形，其前下緣變尖，呈“鳥嘴”樣突起，并向后移位形成后凸畸形。
?、坌乩豪吖羌怪思?xì)小，中段至胸骨端逐漸增寬，呈“船槳”樣改變。鎖骨內(nèi)側(cè)段明顯增粗，外側(cè)段較細(xì)并上翹。肩胛骨位置升高，略呈等邊三角形，下角變尖，肩胛盂淺而小，甚至消失。肱骨頭扁小，頸-干角變小，甚至可呈直角，可有內(nèi)翻畸形。
?、芄桥瑁瑚墓且硗庹?，髂骨基底部內(nèi)下方變窄，坐骨閉孔呈橢圓形，恥骨聯(lián)合增寬。髖臼外上緣呈斜坡狀，髖臼變淺，髖臼角增大。股骨頭扁小致密，股骨頭骺核扁小或不規(guī)則，且出現(xiàn)時間較晚，股骨頸細(xì)長，頸-干角增大呈外翻。
?、蓍L管骨：上肢改變較下肢明顯。由于骨干的塑形障礙，致使骨干粗而短，兩端逐漸變細(xì)，骨皮質(zhì)變薄，骨髓腔增大。干骺端可見橫條形發(fā)育障礙線，骨骺小、不規(guī)則，或出現(xiàn)遲延。
?、薅坦芄羌巴蟛浚赫?跖)、指(趾)近端增粗，遠(yuǎn)端變尖，呈彈頭樣。末節(jié)指骨(尤其是拇指)遠(yuǎn)端變尖細(xì)，呈爪樣屈曲畸形。腕骨不規(guī)則，骨化延遲，骨化中心小，且數(shù)目少于同齡兒童。尺、橈骨遠(yuǎn)側(cè)端發(fā)育障礙，腕端關(guān)節(jié)面呈“Ⅴ”形改變。
(2)MPSⅡ型：
骨骼系統(tǒng)改變類似于Hurler綜合征，但出現(xiàn)時間相對較晚，進(jìn)展較慢，改變常較輕。主要改變包括：長骨骨干增寬，多發(fā)性骨發(fā)育障礙。蝶鞍呈“J”形擴(kuò)大，“船槳”樣肋骨改變，腰椎呈“鳥嘴”樣突出。
(3)MPSⅢ型：
本型的骨骼異常較輕微，可有顱頂、顳后部及枕骨增厚，乳突氣化不良;椎體上下緣稍隆起，或呈橢圓形;鎖骨內(nèi)側(cè)端增寬，部分病人前肋呈“船槳”樣增寬;髂骨翼外展，髂骨體短而窄。髖臼上緣較平直;管狀骨粗短，干骺端稍增寬，可伴有骨的塑形障礙。骨髓腔窄小、不規(guī)則。
(4)MPSⅣ型：
頭顱、蝶鞍正常。早期椎體略呈圓形，其后逐漸變?yōu)楸馄?，前緣正中有舌樣突出，椎間隙增寬;齒狀突細(xì)小或缺如，易引起寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)。胸廓前后徑增大，胸骨短縮，并有前突彎曲，呈雞胸狀;肋骨前端凹陷，并有增寬、外展，后肋端變細(xì)。鎖骨內(nèi)側(cè)端增寬，呈蝶翼狀伸向外上方。肩胛骨較小，位置升高，肩胛盂變淺或消失。髂骨翼外展，髂骨基底部縮窄，髖臼變淺，由外上向內(nèi)下呈斜坡狀改變，坐骨及恥骨粗短。股骨頭干骺端膨大、凹陷、不規(guī)則，股骨頸-干角增大，可有髖關(guān)節(jié)脫位。股骨下端和脛骨上端骨骺扁小，干骺端增寬，呈雙重或波浪狀致密帶，骺線變窄。尺、橈骨遠(yuǎn)端骨骺小而不規(guī)則，甚至消失，關(guān)節(jié)面呈斜坡狀;腕骨細(xì)小、不規(guī)則。長骨普遍粗短，干骺端呈不規(guī)則增寬，并有尖角狀突起;骨皮質(zhì)變薄，骨小梁稀疏且不規(guī)則，骨髓可有缺血性壞死樣改變。掌、指骨粗短，非骺端變窄。
(5)MPSⅥ型：
類似于Hurler綜合征。部分患者可有骨骺缺血性壞死樣改變，以股骨頭骨骺多見。
(6)MPSⅦ型：
主要為多發(fā)性骨發(fā)育不良，X線表現(xiàn)與Hurler綜合征相似。
4.CT與磁共振(MRI)
可準(zhǔn)確地了解包括大腦、脊柱、骨(軟骨)、關(guān)節(jié)、呼吸道及心血管系統(tǒng)等結(jié)構(gòu)改變的程度和范圍。二者均可清楚地顯示顱骨發(fā)育不良、大腦白質(zhì)改變、腦積水、蛛網(wǎng)膜下腔狹窄、蛛網(wǎng)膜囊腫、顱頸關(guān)節(jié)的硬腦膜增厚、脊髓壓縮等。但在腦白質(zhì)檢查方面，磁共振較CT更為敏感和可靠。通常，病程越長則CT與磁共振檢查的改變越明顯。
5.B型超聲
用于宮內(nèi)檢查時，可發(fā)現(xiàn)胎兒有無骨關(guān)節(jié)畸形、肝脾腫大和腦積水等異常。
6.組織活檢
活體組織檢查顯示肝細(xì)胞、皮膚或結(jié)締組織中的成纖維細(xì)胞所含的黏多糖代謝酶活性均顯著降低。
7.產(chǎn)前檢查
通常不作為正常妊娠的常規(guī)檢查。對于生有甘露糖苷增多癥患兒的女性，再次懷孕時可行羊水黏多糖濃度及羊水細(xì)胞的酶活性測定。如果羊水黏多糖濃度明顯增高、羊水細(xì)胞酶活性顯著降低，則產(chǎn)前診斷可以確定。
