1.生長激素刺激實(shí)驗(yàn)
隨意取血測(cè)血GH對(duì)診斷沒有意義，但若任意血GH水平明顯高于正常（>10ug/L），可排除GHD。懷疑GHD兒童必須做GH刺激試驗(yàn)，以判斷垂體分泌GH的功能。生理試驗(yàn)系篩查試驗(yàn)，藥物試驗(yàn)為確診試驗(yàn)。一般認(rèn)為在試驗(yàn)過程中，GH的峰值<10ug/L即為分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，為GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，為GH部分缺乏。由于各種GH刺激試驗(yàn)均存在一定局限性，必須兩種以上藥物刺激試驗(yàn)結(jié)果都不正常時(shí)，才可確診為GHD。一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗(yàn)。對(duì)于年齡較小的兒童，尤其空腹時(shí)有低血糖癥狀者給胰島素要特別小心，因其易引起低血糖驚厥等嚴(yán)重反應(yīng)。此外，若需區(qū)別病變部位是在下丘腦還是在垂體，須做GHRH刺激試驗(yàn)。
2.血GH的24h分泌譜測(cè)定
24h的GH分泌量能比較正確反映體內(nèi)GH分泌情況，尤其是對(duì)GHND患兒，其GH分泌功能在藥物刺激試驗(yàn)可為正常，但其24h分泌量則不足，夜晚睡眠時(shí)的GH峰值亦低。但該方法繁瑣，抽血次數(shù)多，不易為病人接受。
3.胰島素樣生長因子（1GF—1）的測(cè)定
IGF-1主要以蛋白結(jié)合的形式（1GF-BPs）存在于血循環(huán)中，其中以IGF-BP3為主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3較少日夜波動(dòng)，甚為穩(wěn)定，其濃度在5歲以下小兒甚低，目前一般可作為5歲到青春發(fā)育期前兒童GHD篩查檢測(cè)。該指標(biāo)有一定的局限性，還受營養(yǎng)狀態(tài)、性發(fā)育程度和甲狀腺功能狀況等因素的影響，判斷結(jié)果時(shí)應(yīng)注意。
4.4．其他輔助檢查
①X線檢查：常用左手腕掌指骨片評(píng)定骨齡。GHD患兒骨齡落后于實(shí)際年齡2歲或2歲以上。②CT或MRI檢查：已確診為GHD的患兒，根據(jù)需要選擇頭顱CT或MRI檢查，以了解下丘腦—垂體有無器質(zhì)性病變，尤其對(duì)腫瘤有重要意義。
5.5．其他內(nèi)分泌檢查
GHD一旦確立，必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能。根據(jù)臨床表現(xiàn)可選擇測(cè)定TSH、丁4或促甲狀腺素釋放激素刺激試驗(yàn)和促黃體生成素釋放激素刺激試驗(yàn)以判斷下丘腦—垂體—甲狀腺軸和性腺軸的功能。
