小兒家族性自主神...(小兒家族性自主神... )

　　一、實(shí)驗(yàn)室檢查

　　1、血液常規(guī)。合并有感染或體溫升高時，見有嗜酸性或中性粒細(xì)胞的異常增加。

　　2、血液生化，可見血清中DβH活性降低。

　　3、尿液常規(guī)。部分人可無明顯異常。

　　4、3-甲氧基-4羥基苯乙酸(HVA)。尿和腦脊液中3-甲氧基-4羥基苯乙酸(HVA)增加。

　　5、特殊檢查。如尿3-甲氧基-4羥苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羥基苯乙二醇(HMPG)，均可見明顯減少。血清中DβH活性降低。

　　6、檢驗(yàn)性皮測。皮內(nèi)注射組織胺不引起皮膚發(fā)紅反應(yīng)，但可引起流淚。該試驗(yàn)對確診有重要價值。

　　二、影像學(xué)檢查

　　1、X線?？梢娀純汗趋?、四肢等發(fā)育異常。

　　2、臨床上應(yīng)同時結(jié)合B超、心電圖、腦電圖等檢查，全面了解患者情況。

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