遺傳性共濟(jì)失調(diào)檢查
一)實驗室檢查
1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)腦脊液檢查正常。
2.確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析,用外周血白細(xì)胞檢測相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增,證明SCA的基因缺陷。
3.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)(FRDA) DNA分析,F(xiàn)RDA基因18號內(nèi)含子GAA大于66次重復(fù)。
二)影像學(xué)檢查
1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦干萎縮;腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常,肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害。
2.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)(FRDA)X片可見脊柱和骨骼畸形;MRI可見脊髓變細(xì);心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導(dǎo)阻滯,超聲心動圖示心室肥大,視覺誘發(fā)電位波幅下降。