一、檢查
1.糞便檢查 酸性糞便,pH 5.0~6.0。
2.乳糖耐量試驗 乳糖50g加溫水400ml空腹服下,于服前及服后15、30、60、90及120min抽血測定血糖,在試驗過程中及試驗后數小時內,觀察病人癥狀變化并檢查糞便性質。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常,<1.1mmol/L者為異常,在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗不正常的病人,在試驗過程中或在試驗以后常有以下癥狀:絞痛(45.4%)、腹瀉(36.4%)、腹脹(18.2%)。有上述癥狀者占66.7%。
3.乳糖氫呼吸試驗 口服乳糖1g/kg,呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在腸腔內發(fā)酵產生過多的水,乳糖酶是基因水平調節(jié)的,Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有減低;Ⅱ型是翻譯后處理有異常而潴留在內質網內。這種低乳糖酶是屬于常染色體隱性遺傳。
小腸黏膜活檢:小腸黏膜活檢測定乳糖酶,顯示活力低下。