1.原發(fā)性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質(zhì)自主性地分泌醛固酮過(guò)多，導(dǎo)致潴鈉、排鉀，引起高血壓、低血鉀伴堿中毒等臨床表現(xiàn)。常見的原因是腎上腺皮質(zhì)腺瘤或增生。醛固酮測(cè)定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高，腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或MRI示腎上腺腺瘤或增生可鑒別。螺內(nèi)酯治療或手術(shù)切除腺瘤和增生部分有效。
2.Bartter綜合征(腎小球旁器增生癥) Bartter綜合征以嚴(yán)重的低血鉀、堿中毒為主，血鈉、氯均低，血壓正常，伴多飲、多尿、便秘、脫水。血漿腎素-血管緊張素及醛固酮均升高。病理見腎小球旁器增生及腎上腺皮質(zhì)球狀帶增生。發(fā)病機(jī)制不詳，吲哚美辛、阿司匹林等可使癥狀消退。
3.表征性鹽皮質(zhì)激素增多癥(syndrome of apparent mineralocorticoid excess,SAME) SAME為先天性11-β羥類固醇脫氫酶(11-β0HSD)缺乏。該酶基因定位于16q22.1，其作用是使皮質(zhì)醇在腎小管局部轉(zhuǎn)變成無(wú)活性的皮質(zhì)素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色體隱性遺傳病，由于缺乏11-βOHSD，患者血漿皮質(zhì)醇水平增高。由于鹽皮質(zhì)激素受體與糖皮質(zhì)激素受體在氨基酸序列上有很高的同源性，因此，過(guò)多的皮質(zhì)醇與鹽皮質(zhì)激素受體結(jié)合，發(fā)揮鹽皮質(zhì)激素樣作用，患者青少年時(shí)期就有高血壓、低血鉀，第二性征缺乏是其重要的臨床特征。
4.糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥 糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥是一種以高血壓、高醛固酮、低腎素為主要臨床表現(xiàn)的，外顯率高的常染色體顯性遺傳病，與醛固酮合成酶基因突變有關(guān)，使醛固酮合成酶在腎上腺皮質(zhì)束狀帶異位表達(dá)，受ACTH興奮性調(diào)控，對(duì)ACTH刺激敏感，導(dǎo)致醛固醇分泌增多，水鈉潴留，血壓升高。該病多見于青少年男性，腎上腺呈大、小結(jié)節(jié)性增生，其血漿醛固酮水平與ACTH的晝夜節(jié)律平行，用生理替代性的糖皮質(zhì)類固醇數(shù)周后可使醛固酮分泌量、血壓、血鉀恢復(fù)正常。
5.17α-羥化酶缺乏綜合征 17α-羥化酶缺乏綜合征為常染色體隱性遺傳病。已發(fā)現(xiàn)該基因至少有18種不同類型的突變，大部分突變完全破壞了17α-羥化酶的活性。該酶缺乏使孕烯醇酮和黃體酮不能相應(yīng)轉(zhuǎn)變?yōu)?7-羥孕烯醇酮和17-羥孕酮，使去氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇減少甚至完全缺乏，ACTH分泌反應(yīng)性增高，具鹽皮質(zhì)類固醇作用的去氧皮質(zhì)酮(DOC)生成過(guò)量，導(dǎo)致高血壓、低血鉀，第二性征缺乏是其重要臨床特征。
6.獲得性假性醛固酮增多癥 獲得性假性醛固酮增多癥是由甘草或鹽皮質(zhì)激素等引起的低血鉀性高血壓。仔細(xì)詢問用藥史有助于明確診斷。
另外，原發(fā)性高血壓患者服用利尿劑治療未補(bǔ)充鉀時(shí)可出現(xiàn)低血鉀，但停用利尿劑并補(bǔ)鉀后血鉀可恢復(fù)正常。
