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維生素B6依賴綜合(維生素B6依賴綜合 )

別名:
先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
舌炎 抽搐 胃腸道癥狀 戒斷反應(yīng)
并發(fā)癥:
貧血 皮炎
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 營(yíng)養(yǎng)科 內(nèi)分泌科
治療方法:

維生素B6依賴綜合鑒別?

  一、鑒別:

  此病需要與流行性腦膜炎鑒別:

  突然寒戰(zhàn)、高熱、惡心、嘔吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、頭痛加重。

  面色蒼白、四肢發(fā)涼、皮膚發(fā)花并有散在的小出血點(diǎn)、唇周及指端青紫、唇周單純皰疹。

  煩躁不安、譫妄、昏迷或驚厥。

  皮膚、粘膜瘀點(diǎn)典型或融合成瘀斑,血壓明顯下降、脈搏細(xì)速、脈壓差縮小。

  頸項(xiàng)強(qiáng)直、角弓反張、克氏征和布氏征陽性。

  瞳孔大小不等、邊緣不整、對(duì)光反應(yīng)遲鈍、眼球常凝視。

  呼吸快慢及深淺不均或呼吸暫停。

  幼兒發(fā)病多不典型,常見高熱、嘔吐、嗜睡外,還多見極度不安與驚厥、拒乳、尖叫、腹瀉、咳嗽,雙目凝視、頸項(xiàng)強(qiáng)直和布氏征陽性,其他腦膜刺激征可能缺項(xiàng)。前囟閉乾多見隆起,嘔吐頻繁而失水者也可出現(xiàn)囟門下陷。

  實(shí)驗(yàn)室診斷

  血象:白細(xì)胞數(shù)顯著增高,最高可達(dá)40×109/L,中性粒細(xì)胞在80%-90%以上。

  疑為流腦者應(yīng)做腰椎穿刺檢查,腦脊液(CS)壓力常增高達(dá)1.96kPa以上;典型病例CS的外觀混濁如米湯樣甚或膿樣;白細(xì)胞數(shù)增多,可達(dá)每升數(shù)億,以多形核細(xì)胞為主;蛋白質(zhì)顯著增高,可達(dá)1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L,氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒細(xì)胞內(nèi)找到革蘭氏陰性雙球菌。

  從病人CS或急性期血液分離到流腦。

  從病人急性期血清或尿或CS中檢測(cè)到流腦群特異性多糖抗原。

  檢測(cè)病人恢復(fù)期血清抗體效價(jià)較急性期呈4倍或4倍以上升高。

  以PCR檢測(cè)到病人急性期血清或CS中流腦的DNA特異片段。

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