一、發(fā)病原因
遺傳因素(65%):
多見于皮膚色素較深的人種,一般為常染色體隱性遺傳,偶有性聯(lián)隱性遺傳,由核酸內(nèi)切酶缺陷造成DNA修復(fù)功能異常所致,部分基因的雜合子表現(xiàn)為雀斑樣損害,患者有明顯對(duì)日光過敏素質(zhì),有些對(duì)280~310nm波長(zhǎng)敏感,有些則完全正常,由于紫外線長(zhǎng)期照射,使表皮細(xì)胞核的DNA受損傷,表皮成纖維細(xì)胞完全或部分缺乏修復(fù)功能,造成本病的臨床表現(xiàn),部分患者可出現(xiàn)氨基酸尿,血清酮升高。
細(xì)胞缺乏核酸內(nèi)切酶(15%):
本病的主要生化缺陷是由于皮膚部位細(xì)胞缺乏核酸內(nèi)切酶,而使日光損傷的DNA不能正常修復(fù),多自幼年發(fā)病,家族中常有近親結(jié)婚史。
二、發(fā)病機(jī)制
本病的主要生化缺陷是由于皮膚部位細(xì)胞缺乏核酸內(nèi)切酶,而使日光損傷的DNA不能正常修復(fù)。多自幼年發(fā)病,家族中常有近親結(jié)婚史。