一、病因
遺傳因素 （50%）：
關(guān)于唇腭裂的病因主要有以下3種學說：①認為唇腭裂患者的多個基因均具有遺傳傾向性，當多個基因的效果疊加達到一定限度時，就會發(fā)生唇腭裂;②認為個體都存在發(fā)生唇腭裂的閾值，閾值的大小受多個基因與環(huán)境多因素綜合作用的影響;③認為唇腭裂的發(fā)生受單個主要基因控制。目前能為大多數(shù)學者所接受的理論仍是多基因與環(huán)境多因素綜合作用的閾值學說。
環(huán)境因素（30%）：
環(huán)境因素本身的影響作用雖不像基因影響那么明顯，但在腭裂的發(fā)生中仍起重要作用，特別是與基因的綜合作用，是引起胚突發(fā)育異常的重要原因，可疑環(huán)境因素有：
(1)母體內(nèi)環(huán)境：指母體在解剖生理上有所改變，如因供血不足而出現(xiàn)的低氧血癥，子宮內(nèi)壓力和羊水的改變。母體的激素和代謝產(chǎn)物發(fā)生紊亂時也有可能通過胎盤影響胚兒的發(fā)育。如有的學者報道女性糖尿病患者生產(chǎn)先天性畸形兒的幾率是正常人群的3倍以上。甲狀腺素缺乏的母體也易誘發(fā)生產(chǎn)唇腭裂，另外，在生產(chǎn)唇腭裂母體內(nèi)曾發(fā)現(xiàn)有苯丙氨酸代謝異常。母體內(nèi)產(chǎn)生的對抗胚胎組織的抗體也可影響胎兒的正常發(fā)育。
(2)感染：病毒、細菌和原生動物，均可感染母體、胎盤和胚胎。風疹病毒和巨細胞病毒是目前已得到證實的在人類先天性畸形中起重要作用的病毒。另外，流感病毒A2和病毒H1與含唇腭裂的先天性面部畸形的發(fā)生有一定的關(guān)系。弓形蟲病的感染偶爾也可導(dǎo)致先天性畸形。調(diào)查發(fā)現(xiàn)生產(chǎn)先天性面裂患兒的母體感染寄生蟲的幾率是對照組的2～4倍。
(3)藥物：現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)氨基蝶呤和葉酸的拮抗劑對人和動物的胚胎有明確的致畸作用?？贵@厥藥物(如苯妥英鈉)對人類致畸而發(fā)生唇腭裂，其中誘發(fā)腭裂的幾率大于唇裂和唇腭裂。此外尚有一些藥物在動物體內(nèi)得到證實可誘發(fā)先天性唇腭裂，如抗生素中含N-羥-N-甲酰甘氨酸結(jié)構(gòu)的藥物，抗細胞有絲分裂的藥物如，長春新堿，甚至阿司匹林(乙酰水楊酸)、可的松等，其中可的松有增加孕婦生產(chǎn)腭裂患兒的可能性。另外，國內(nèi)多位學者報道，生產(chǎn)唇腭裂患兒的母親有在懷孕期前3個月服用如感冒沖劑、退熱止痛片等治感冒藥物的病史。
(4)X線：對婦女懷孕期間受X線照射后是否會較正常人群有更高的唇腭裂發(fā)生率的研究尚無肯定性結(jié)論。但在動物實驗中證實，X線是誘發(fā)實驗動物生產(chǎn)唇腭裂胚胎的有效手段之一。
(5)吸煙與飲酒：已有研究證實，吸煙婦女生產(chǎn)唇裂和唇腭裂的幾率是正常發(fā)生率的2倍。雖然尚沒有證據(jù)證實懷孕期飲過量酒精與唇裂和唇腭裂的發(fā)生率增高間的必然聯(lián)系，但確實存在相當?shù)湫偷木凭壕C合征，也許這種綜合征與唇腭裂的發(fā)生有著同期的胚胎早期缺陷。在實驗中還發(fā)現(xiàn)對發(fā)生唇腭裂敏感系小鼠和非敏感小鼠注射酒精后，胚突的形態(tài)有所不同。
(6)維生素：母體懷孕期間服用維生素有預(yù)防或減輕唇腭裂等先天性畸形發(fā)生的作用。如羅良等在動物實驗中發(fā)現(xiàn)，維生素B12可有效地降低用地塞米松致畸的A/J小鼠先天性腭裂的發(fā)生率達40%;Briggs和Tolarova分別用維生素B6和葉酸預(yù)防孕婦生產(chǎn)先天性唇腭裂患兒的研究證實可較對照組降低2/5～1/3。目前較為肯定的認識是可以用維生素預(yù)防和減少約20%的唇腭裂的發(fā)生。但同時也發(fā)現(xiàn)，大劑量的維生素A又有誘發(fā)先天性腭裂的作用，所以母體懷孕期間，服用少量維生素A有利于胎兒的發(fā)育，但劑量過大，如超過每日10.000IU，則反而有誘發(fā)腭裂的危險。
