一、病因
遺傳因素 （50%）：
關(guān)于唇腭裂的病因主要有以下3種學(xué)說：①認(rèn)為唇腭裂患者的多個(gè)基因均具有遺傳傾向性，當(dāng)多個(gè)基因的效果疊加達(dá)到一定限度時(shí)，就會(huì)發(fā)生唇腭裂;②認(rèn)為個(gè)體都存在發(fā)生唇腭裂的閾值，閾值的大小受多個(gè)基因與環(huán)境多因素綜合作用的影響;③認(rèn)為唇腭裂的發(fā)生受單個(gè)主要基因控制。目前能為大多數(shù)學(xué)者所接受的理論仍是多基因與環(huán)境多因素綜合作用的閾值學(xué)說。
環(huán)境因素（30%）：
環(huán)境因素本身的影響作用雖不像基因影響那么明顯，但在腭裂的發(fā)生中仍起重要作用，特別是與基因的綜合作用，是引起胚突發(fā)育異常的重要原因，可疑環(huán)境因素有：
(1)母體內(nèi)環(huán)境：指母體在解剖生理上有所改變，如因供血不足而出現(xiàn)的低氧血癥，子宮內(nèi)壓力和羊水的改變。母體的激素和代謝產(chǎn)物發(fā)生紊亂時(shí)也有可能通過胎盤影響胚兒的發(fā)育。如有的學(xué)者報(bào)道女性糖尿病患者生產(chǎn)先天性畸形兒的幾率是正常人群的3倍以上。甲狀腺素缺乏的母體也易誘發(fā)生產(chǎn)唇腭裂，另外，在生產(chǎn)唇腭裂母體內(nèi)曾發(fā)現(xiàn)有苯丙氨酸代謝異常。母體內(nèi)產(chǎn)生的對(duì)抗胚胎組織的抗體也可影響胎兒的正常發(fā)育。
(2)感染：病毒、細(xì)菌和原生動(dòng)物，均可感染母體、胎盤和胚胎。風(fēng)疹病毒和巨細(xì)胞病毒是目前已得到證實(shí)的在人類先天性畸形中起重要作用的病毒。另外，流感病毒A2和病毒H1與含唇腭裂的先天性面部畸形的發(fā)生有一定的關(guān)系。弓形蟲病的感染偶爾也可導(dǎo)致先天性畸形。調(diào)查發(fā)現(xiàn)生產(chǎn)先天性面裂患兒的母體感染寄生蟲的幾率是對(duì)照組的2～4倍。
(3)藥物：現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)氨基蝶呤和葉酸的拮抗劑對(duì)人和動(dòng)物的胚胎有明確的致畸作用?？贵@厥藥物(如苯妥英鈉)對(duì)人類致畸而發(fā)生唇腭裂，其中誘發(fā)腭裂的幾率大于唇裂和唇腭裂。此外尚有一些藥物在動(dòng)物體內(nèi)得到證實(shí)可誘發(fā)先天性唇腭裂，如抗生素中含N-羥-N-甲酰甘氨酸結(jié)構(gòu)的藥物，抗細(xì)胞有絲分裂的藥物如，長春新堿，甚至阿司匹林(乙酰水楊酸)、可的松等，其中可的松有增加孕婦生產(chǎn)腭裂患兒的可能性。另外，國內(nèi)多位學(xué)者報(bào)道，生產(chǎn)唇腭裂患兒的母親有在懷孕期前3個(gè)月服用如感冒沖劑、退熱止痛片等治感冒藥物的病史。
(4)X線：對(duì)婦女懷孕期間受X線照射后是否會(huì)較正常人群有更高的唇腭裂發(fā)生率的研究尚無肯定性結(jié)論。但在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中證實(shí)，X線是誘發(fā)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物生產(chǎn)唇腭裂胚胎的有效手段之一。
(5)吸煙與飲酒：已有研究證實(shí)，吸煙婦女生產(chǎn)唇裂和唇腭裂的幾率是正常發(fā)生率的2倍。雖然尚沒有證據(jù)證實(shí)懷孕期飲過量酒精與唇裂和唇腭裂的發(fā)生率增高間的必然聯(lián)系，但確實(shí)存在相當(dāng)?shù)湫偷木凭壕C合征，也許這種綜合征與唇腭裂的發(fā)生有著同期的胚胎早期缺陷。在實(shí)驗(yàn)中還發(fā)現(xiàn)對(duì)發(fā)生唇腭裂敏感系小鼠和非敏感小鼠注射酒精后，胚突的形態(tài)有所不同。
(6)維生素：母體懷孕期間服用維生素有預(yù)防或減輕唇腭裂等先天性畸形發(fā)生的作用。如羅良等在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，維生素B12可有效地降低用地塞米松致畸的A/J小鼠先天性腭裂的發(fā)生率達(dá)40%;Briggs和Tolarova分別用維生素B6和葉酸預(yù)防孕婦生產(chǎn)先天性唇腭裂患兒的研究證實(shí)可較對(duì)照組降低2/5～1/3。目前較為肯定的認(rèn)識(shí)是可以用維生素預(yù)防和減少約20%的唇腭裂的發(fā)生。但同時(shí)也發(fā)現(xiàn)，大劑量的維生素A又有誘發(fā)先天性腭裂的作用，所以母體懷孕期間，服用少量維生素A有利于胎兒的發(fā)育，但劑量過大，如超過每日10.000IU，則反而有誘發(fā)腭裂的危險(xiǎn)。
