一、病因
先天性無陰道病因?qū)W主要有以下幾個方面:
1、染色體異常(30%):
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。
2、雄激素不敏感綜合癥(20%):
雄激素受體基因位于人類X染色體長臂近著絲粒處,含有8個外顯子,編碼910個氨基酸,中間有兩個鋅指區(qū),C-末端有一個雄激素結(jié)合區(qū)。某些部位的基因突變可導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征或睪丸女性化(testicular feminization),臨床表現(xiàn)為核型為XY的個體發(fā)育成為貌似正常但無生育能力的女性,睪丸通常停留在腹腔內(nèi),無生精過程。
3、藥物影響(10%):
母親孕早期使用雄性激素,抗癌藥物,反應(yīng)停等。
孕早期感染某些病毒或弓形體。