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遺傳性鐵粒幼細胞...(遺傳性鐵粒幼細胞... )

別名:
遺傳性高鐵成紅細胞性貧血,遺傳性鐵粒幼紅細胞性貧血
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
10~20歲
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
乏力 免疫力下降 無力 紅細胞體積增大 食指指甲凹陷
并發(fā)癥:
糖尿病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
血液科
治療方法:
藥物治療

遺傳性鐵粒幼細胞...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  1.X染色體伴性遺傳 這種方式是最多見的類型。患者大多為男性。女性攜帶者由于正常的等位基因抑制了病態(tài)基因的表達,紅細胞的異常較少,因而這種家族中只有男性出現(xiàn)貧血,女性攜帶者一般無貧血,但紅細胞群常呈明顯的雙相性。還有的家族中子代只有女性患病,可能為X連鎖顯性遺傳,因男性不能生存,而無男患者出現(xiàn)。目前在X伴性遺傳方面尚未完全定論。

  2.常染色體遺傳 有些家系表現(xiàn)為父子間的垂直遺傳,另有些家族發(fā)現(xiàn)兄弟姐妹之間同患本病,且程度也相同,提示遺傳方式為常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。

  二、發(fā)病機制

  在紅細胞的線粒體中,作為卟啉生物合成的第一步,甘氨酸與琥珀酸輔酶A結合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(維生素B6)則在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP),后者作為ALA合成過程不可缺少的輔酶參與這一反應。有證據(jù)表明本病的發(fā)生是由于這一生化過程存在著遺傳缺陷,而各家族的生化缺陷不一定相同。

  部分病例提示有ALA合成酶的缺陷。部分病例ALA合成酶活性低下,當用吡哆醇治療后該酶的活性恢復,甚至高于正常。該反應類似維生素B6缺乏癥,但患者并無飲食缺乏或代謝缺乏的證據(jù),且治療劑量需大大超過1.5~2 mg/d的生理需要量,療效常僅為部分有效。近來有報道在一家族中確認了一個導致氨基酸改變的ALA合成酶基因的點突變?,F(xiàn)已明確該基因位于Xp11.2上。這一家族是X連鎖吡哆醇治療有效的鐵粒幼細胞貧血,在對其中2例男性患者和1位女性攜帶者進行DNA序列分析證明,在核苷酸1215(外顯子8)中鳥嘌呤取代了胞嘧啶,導致在ALA合成酶的氨基酸殘基388中由絲氨酸替代了蘇氨酸,而該殘基靠近與PLP結合的賴氨酸。在表達中發(fā)現(xiàn)突變酶的活性較野生型減低,兩患者該酶的衰減相似,提供吡哆醇后酶活性的表達也相似。這一突變導致了ALA合成酶活性中心的結構改變,在本病中成為一個基本缺陷。另有報告一例X連鎖鐵粒幼細胞貧血者與磷酸甘油激酶異常相關,該酶基因定位于Xq13,然而限制性DNA酶切反應卻未見異常。血紅素的合成不僅依賴于ALA合成酶的活性正常,而且依賴于對該酶正常地調(diào)節(jié)和輸送至線粒體中。關于血紅素合成中其他步驟異常的文獻報道較少,個別病例紅細胞內(nèi)游離原卟啉(FEP)的濃度增加,提示血紅素合成酶(即亞鐵螯合酶)有缺陷,但也可能是線粒體內(nèi)鐵沉積所致。少數(shù)患者紅細胞內(nèi)糞卟啉(FEC)增多而FEP顯著減少,提示糞卟啉氧化酶系統(tǒng)有缺陷,可能為線粒體基因發(fā)生突變。

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