除了貧血的癥狀和體征外,鐵過多是本病常見的并發(fā)癥,尤其在疾病晚期,可導(dǎo)致死亡。??梢姼纹⑤p度至中度腫大,肝功能正?;蜉p度異常。約有1/3的患者出現(xiàn)糖尿病,偶見皮膚色素沉著。鐵過多最危險的表現(xiàn)是心律失常,常出現(xiàn)在疾病的晚期。此外,鐵過多可導(dǎo)致免疫功能低下,一些不常見的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結(jié)腸炎和毛霉菌病可在個別病例中發(fā)生。貧血嚴(yán)重的幼兒及少兒生長發(fā)育遲緩。
雜合子和女性基因攜帶者一般沒有貧血,但紅細(xì)胞形態(tài)可不正常?;颊呔鶝]有吡哆醇缺乏的癥狀和體征。