一、發(fā)病原因
本病征至今病因不明，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，個(gè)別顯性遺傳。
常染色體隱性遺傳：一個(gè)人必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(yīng)(該人群起源時(shí)成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因?yàn)樽嫦冉o了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(shì)(例如鐮狀細(xì)胞貧血中，雜合子個(gè)體不會(huì)生瘧疾)。
Fanconi綜合征的分類目前分為3類。
1、原發(fā)性
(1)家族性遺傳性(AD，ART XLR)。
(2)散發(fā)性。
2、繼發(fā)性：繼發(fā)性Fanconi綜合征在小兒時(shí)期最多見，見于糖原累積病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、腎小管酸中毒及鉛中毒等?？傊彩菑V泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均可引起。治療除對(duì)癥外，應(yīng)針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療。
(1)繼發(fā)于先天性代謝障礙：胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe綜合征(XLR)、半乳糖血癥(AR)、遺傳性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血癥(AR)、肝-竇狀核變性(Wilion病)(AR)。
(2)獲得性疾?。憾喟l(fā)性骨髓瘤、腎病綜合征、腎移植。
(3)中毒：重金屬(汞、鈾、鉛、鎘)、馬來酸(Maleic acid)、來蘇兒、過期四環(huán)素、甲基3-色酮(methyl 3-chromone)。
3、近端腎小管綜合征：近端腎小管綜合征無臨床癥狀，僅有輕度近端腎小管功能異常。
二、發(fā)病機(jī)制
近端腎小管多功能損害的發(fā)生機(jī)制可能與上皮細(xì)胞的復(fù)合轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)異常、能量代謝異常或濃度梯度缺陷等因素有關(guān)。
有人認(rèn)為主要病理是近球小管變短，與腎小球連接部分變窄，從而發(fā)生代謝障礙，出現(xiàn)低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾見尿濃縮功能障礙及低血鉀。但有些腎病理檢查則為正常。
