一、發(fā)病原因：
腎囊腫的病因尚不清楚，可能為腎實(shí)質(zhì)缺血所致。關(guān)于腎囊腫的病因近來(lái)有專(zhuān)業(yè)人士認(rèn)為是由已存在的腎小管憩室轉(zhuǎn)變而來(lái)。囊腫可為單個(gè)或多個(gè)，常累及單側(cè)腎臟，偶可伴對(duì)側(cè)腎病變。囊內(nèi)液體在化學(xué)成分上與血漿超濾液相似，外觀(guān)似尿液，偶為血性。經(jīng)測(cè)定，囊內(nèi)液體每天可有近20次的分泌周期。囊的內(nèi)徑一般為0.5～1cm，也可達(dá)3～4cm甚至更大。胚胎發(fā)育過(guò)程中，腎曲細(xì)管與集合管或腎曲細(xì)管與腎盞全部或部分連接前腎臟發(fā)育終止，分泌的尿液排出受阻，腎小球和腎小管產(chǎn)生潴留性囊腫。
二、發(fā)病機(jī)制：
本病為常染色體顯性遺傳病，其主要的發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能是變異的上皮細(xì)胞生長(zhǎng)分泌細(xì)胞外基質(zhì)導(dǎo)致腎囊性病變，腎囊性病變以結(jié)節(jié)分化開(kāi)始。
1.多囊腎多發(fā)生在雙側(cè)腎臟，單側(cè)極為少見(jiàn)，即使肉眼見(jiàn)腎囊腫為單側(cè)，病理檢查時(shí)亦可在另一側(cè)腎臟發(fā)現(xiàn)早期腎囊腫變化。
2.多囊腎系腎小管進(jìn)行性擴(kuò)張，導(dǎo)致囊腫形成、阻塞、繼發(fā)感染、破裂出血與慢性腎功能衰竭?；紓?cè)腎臟常較正常側(cè)增大2～3倍，大囊腫內(nèi)液體可達(dá)數(shù)千毫升，小囊腫直徑可小至0.1cm。解剖時(shí)腎臟呈蜂窩狀，囊與囊之間和囊與腎盂之間互不相通，腎實(shí)質(zhì)受腎囊腫壓迫可發(fā)生萎縮;腎小球呈玻璃樣變;多數(shù)患者存在間質(zhì)性腎炎。
3.21PKD的腎臟證實(shí)有過(guò)度增生，分泌形成液體囊腔，ADPKD囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物質(zhì)。囊隨液體增多而增大，壓迫腎實(shí)質(zhì)，引起臨床癥狀。
